En 51-årig kvinde blev indlagt på vores skadestue på grund af hæmodynamisk stabil ventrikulær takykardi (VT). Hendes familiehistorie var uden anmærkninger for kardiovaskulær sygdom, pludselig død eller andre arvelige lidelser. Bortset fra en lang historie med arytmier, havde hun ingen særlige medicinske eller psykosociologiske optegnelser. Patienten oplevede tilbagevendende paroxysmal palpitationer, siden hun var 15 år. I 30'erne blev hun diagnosticeret med Wolff-Parkinson-White (WPW)-syndrom () med paroxysmal supraventrikulær takykardi, for hvilken hun modtog sin første radiofrekvens kateterablation (RFCA). Ekkokardiografi på det tidspunkt viste et normalt hjerte, mens troponin-T-niveauet ikke blev testet. For tre år siden blev hun indlagt med paroxysmal atrieflimren (), hvor ekkokardiografi afslørede en forstørrelse af det venstre atrium (45 mm), men normal venstre ventrikulær væg tykkelse (10 mm), kammer størrelse (51 mm) og ejektionsfraktion (EF) (72%). Hun blev udskrevet efter RFCA for atrieflimren () med et normalt troponin-T-niveau. Dette var hendes tredje indlæggelse for palpitationer. Ved indlæggelsen blev ventrikulær takykardi () registreret, som blev elektrisk konverteret til sinusrytme med en komplet venstre grenblok (). På trods af ingen hjertesmører eller abnormiteter af andre systemer fundet ved fysisk undersøgelse, blev et lidt forhøjet N-terminalt pro-B-type natriuretisk peptid (568 pg/mL, normal referenceværdi: 0–227 ng/L), markant forhøjet troponin-T (168,7 ng/L, normal referenceværdi: 0–14 ng/L), og kreatinkinase (1,198 IU/L, normal referenceværdi: 19–226 IU/L) identificeret. Ekkokardiografi afslørede en lidt dilateret venstre ventrikel på 55 mm og en lidt nedsat EF på 51%. LV forblev forstørret, men vægttykkelsen var normal (). Cardiovascular magnetic resonance (CMR) imaging blev yderligere udført, som viste endomyocardial late gadolinium enhancement (LGE) i den forreste, nedre og laterale væg (). Den følgende hele eksom sekventering (WES) viste en heterozygot variant i lysosome-associeret membran protein 2 (LAMP2) gen (c.696T>A; p.Cys232Ter) (), som er placeret i kodende exon 5 af LAMP2. Ifølge ClinVar-optegnelser ændrede denne mutation aminosyren fra et cystein til et stopkodon, hvilket forventes at resultere i et fraværende eller afbrudt proteinprodukt (). På grund af den patogene genmutation med flere arytmier og myokardieinvolvering blev diagnosen Danon sygdom bekræftet. Hun modtog den tredje RFCA, efterfulgt af implanterbar kardioverter-defibrillator.