En 42-årig, tidligere sund srilankansk mand kom med lav-grad feber, øvre luftvejssymptomer og træthed i en uge. Undersøgelser viste forhøjede leverenzymer: aspartat aminotransferase (AST) 117 U/L og alanintransferase (ALT) 186 U/L. Der var ingen historie om gulsot, pruritus eller alkoholforbrug. En ultralydsscanning af hans mave viste fedtlever i grad 1 uden leverparenkymændringer. Viral screening for hepatitis A, B og C var negativ. Serumferritin var 1292 μg/L. Fuld blodtælling var normal, herunder hæmoglobin (Hb) 147 g/L, hvide blodceller (WBC) 6,5 × 109/L og blodplader 213 × 109/L; C-reaktivt protein (CRP) var 4,8 mg/dL, total bilirubin var 15,9 μmol/L, total protein var 74 g/L og albumin var 44 g/L, som alle var normale. Serumferritin gentaget efter en måned, efter fuldstændig opløsning af sygdommen, var 1103 ng/mL, med en transferrinmætning på 75%, og leverenzymer forblev moderat forhøjede (AST 83,4 U/L, ALT 155 U/L). Der var ingen slægtskab i hans forældre og ingen familiehistorie af HH. Undersøgelser med hensyn til arvelige jernbelastningsbetingelser blev overvejet efter udelukkelse af sekundære årsager til jernoverbelastning. Genetisk test for p.H63D og p.C282Y mutationer i HFE-genet ved DNA-ekstraktion, allel-specifik polymerase kædereaktion (PCR), og agarosegelelektroforese viste, at han var homozygot for H63D-mutationen. En leverbiopsi viste øget hepatocellulært jernindhold og træk ved steatohepatitis. Undersøgelser for at vurdere komplikationer af jernoverbelastning, herunder fastende blodsukker, elektrokardiografi og to-dimensionel ekkokardiografi, var normale. Han blev startet på venesektioner. Efter to venesektioner udført med 2 ugers mellemrum, begyndte hans leverenzymer at falde langsomt (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), serumferritin kom ned til 200 μg/L, og transferrinmætning til 26%.