Patienten, en 54-årig kvinde (IV-13), udviste benskørhed i en alder af 39 år og havde brug for en stok for at kunne gå i en alder af 50 år. Neurologisk undersøgelse afslørede mild spasticitet og svaghed i benene, forbedrede dybe senerreflekser i alle lemmer og et bilateralt Babinski-tegn. Patient IV-13 klagede også over vandladningstrang, men ingen yderligere neurologiske symptomer eller tegn blev opdaget ved undersøgelsen. Patienten rapporterede, at hendes afdøde far (III-03) og to onkler (III-02, III-04) havde udvist lignende gangforstyrrelser i voksen alder, dog i forskellig grad. Detaljerede kliniske oplysninger og undersøgelser blev samlet fra hendes levende slægtninge.