Vi rapporterer et tilfælde af White-Sutton syndrom hos en 2-årig pige. Hun var det andet barn af raske, ikke-beslægtede kinesiske forældre. Hun blev født ved kejsersnit efter 39 ugers graviditet med en fødselsvægt på 2840 g. Moderen havde svangerskabsdiabetes. Patienten havde en 20-årig bror, som var rask, og hendes familiehistorie var negativ for hjertesygdom, epilepsi og andre neurologiske lidelser. 19 timer efter fødslen blev pigen indlagt på neonatal-afdelingen på grund af gentagne opkastninger og blev diagnosticeret med mave-tarm-blødning, som blev behandlet med faste og thrombin. Mekonium-passagen blev ikke forsinket, men abdominal distension blev observeret 4 dage efter fødslen og forblev. Abdominal ultralyd viste en udvidet tarm og tarmgas. Abdominal distension opstod flere gange i løbet af de næste 2 år og kulminerede i mekanisk ileus i en alder af 1 år. Mekanisk ileus blev forbedret ved faste, gastrointestinal dekompression og glycerin-lavement. Patienten blev diagnosticeret med en atrial septal defekt (18 × 23 × 22 mm), og pulmonal arteriel hypertension (42 mmHg) blev registreret for første gang, da patienten var 5 måneder gammel. Lukning af atrial septal defekt blev udført, da patienten var 5 måneder gammel, og patienten blev behandlet med digoxin (0,1 mg/kg.d), spironolactone (2,4 mg/kg.d), og hydrochlorothiazide (0,8 mg/kg.d) efter operationen. Patienten havde tilbagevendende lungebetændelse efter operationen og blev indlagt på intensivafdelingen 6 måneder efter operationen for hjertesvigt. Hendes venstre ventrikulære ejektionsfraktion faldt til 22% ved den laveste registrering. Ved 1-års opfølgning efter udskrivning fra intensivafdelingen, varierede patientens venstre ventrikulære ejektionsfraktion fra 47 til 55%. I en alder af 9 måneder oplevede hun epileptiske anfald med hypsarytmi flere gange om dagen. Hun blev successivt behandlet med topiramat (TPM; maksimal dosis på 5 mg/kg.d), valproat (VPA; maksimal dosis på 24 mg/kg.d) og cocktailterapi. Der blev ikke observeret et tydeligt anfald mellem 13 og 19 måneders alderen efter kombineret behandling med TPM, VPA og cocktailterapi, som var en kombination af nutraceutical behandling bestående af vitamin B1 50 mg/d, vitamin B2 100 mg/d, vitamin C 200 mg/d, vitamin E 100 mg/d, L-carnitin 1000 mg/d, og coenzyme Q10 100 mg/d. I en alder af 19 måneder vendte anfaldet tilbage og opstod flere gange om dagen og blev ikke bedre med successivt administrerede kurser af levetiracetam (LEV; maksimal dosis på 20 mg/kg.d), vigabatrin (VGB; maksimal dosis på 160 mg/kg.d), nitrazepam (NZP; maksimal dosis på 0.07 mg/kg.d) og clobazam (CLB; maksimal dosis på 0.27 mg/kg.d). Adrenocorticotropisk hormon (ATCH, 1.5 IU/kg) blev tilføjet den kombinerede behandling med levetiracetam, vigabatrin og cocktailterapi i 2 uger, da patienten var 1 år og 10 måneder gammel. Derefter blev prednison fortsat før gradvist at blive reduceret og trukket tilbage over 1 måned. Hyppigheden af anfald faldt til to gange om ugen. Patienten led af søvnforstyrrelser fra 1-års alderen, som hovedsageligt manifesterede sig som let søvn, ofte gråd under søvn, og var svær at berolige. Patienten havde flere dysmorfe træk, herunder en høj buet gane, fremtrædende pande, en medfødt præauricular fistel, en opspændt mund, en bred nasal rod, en flad nasal bro og tungeprotrusion. Magnetisk resonans af hjernen udført ved 1 års alderen viste cerebral atrofi associeret med forstørrelse af de supratentorielle ventrikler, fortyndet corpus callosum og forsinket myelinisering. Hun bestod ikke den nyfødte høretest udført med otoakustiske emissioner, og høretab blev bekræftet ved otoakustiske emissioner ved 1 års alderen. Perifer veneblod blev indsamlet fra probanden og hendes forældre med deres informerede samtykke. Kromosomal mikromatrixanalyse for probanden blev udført ved hjælp af Affymetrix Cytoscan 750 K. Resultaterne af den kromosomal mikromatrixanalyse og mitokondrielle genetiske test for probanden var normale. Resultaterne af prænatal karyotypeanalyse på en navlesnorsblodprøve var også normale. Trio-baseret WES afslørede, at POGZ-genet havde en de novo heterozygot forskydningsmutation [NM_015100.4:c.2746delA (p.Thr916ProfsTer12)], som ikke blev fundet i de nuværende befolkningsdatabaser (dbSNP, GnomAD og ExAC). De fleste tidligere rapporterede mutationer i POGZ-genet er nul-varianter [,, ] Ifølge retningslinjerne fra American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) og Association of Molecular Pathology (AMP) betragtes den variant, der er identificeret i den foreliggende sag, som værende patogen. Ved den sidste opfølgning, da hun var 2 år, oplevede patienten et anfald hver 3.-5. dag. Hendes forældre havde stoppet al anti-anfaldsmedicin mod lægernes råd, og hun modtog traditionel kinesisk massage. Udviklingsmæssigt kunne hun vende sig, sidde uden støtte, få øjenkontakt og grine, men kunne ikke stå eller tale.