En 54-årig kvinde blev fundet med pancreatiske og hepatiske tumormasser ved en rutinemæssig helbredsundersøgelse. Abdominal ultralyd viste en klart afgrænset hypoechogen masse (2,4 cm × 2,0 cm) i IVa-segmentet af den venstre leverlappe, nær diafragmabuen og den venstre levervene. En pancreatisk masse (4,6 × 2,2 cm) placeret på den dorsale side af pancreatiske krop, foran miltvenen, blev også observeret (Yderligere fil: Figur S1A-B). Hepatisk kontrastultralyd afslørede en signifikant stigning i størrelsen af massen i den venstre leverlappe under den arterielle fase. Abdominal computertomografi (CT) afslørede en heterogen lavdensitetsmasse med en dårligt defineret hævelse i pancreas (Yderligere fil: Figur S1C-F). På grund af vanskeligheden ved at udføre biopsi blev en åben operation udført. Den makroskopiske undersøgelse under den intraoperative undersøgelse omfattede en grå hård pancreatisk masse i midterdelen af pancreas og en masse i den venstre leverlappe. Fin nål aspirationscytologi viste atypiske celler. Diagnosen af pancreatiske kræft kunne ikke udelukkes. Radioaktiv 125I ionimplantation for den pancreatiske tumormasse og mikrobølge koagulationsterapi for de hepatiske læsioner blev administreret. Den histopatologiske undersøgelse af biopsier fra pancreas og lever viste spindelceller med nukleare mitoser (1-2 pr. 50 × høj effektfelt). Immunohistokemisk undersøgelse viste positiv farvning for Vimentin (+), Discovered On Gastrointestinal tumor (DOG)-1(+), Cluster of Differentiation (CD) 117 (+), 60% Ki67 (+) og negativ farvning for S-100 (-) CD34 (-) cytokeratin (-) Smooth Muscle Actin (SMA) (-), Desmin (-) og EMA (-). En diagnose af avanceret pancreatisk stromal tumor med levermetastaser blev stillet. Patienten kom sig godt efter operationen. Der blev ordineret oral imatinib mesylat (300 mg én gang dagligt) plus thymosin subkutan injektion (1,6 mg to gange om ugen i 4 uger). Opfølgende CT- og ultralydundersøgelser efter 6 og 10 måneder viste ingen tegn på tumorvækst i bugspytkirtlen og leveren (Supplerende fil: Figur S2A-D). Gentagen CT ved opfølgningen efter 13 måneder afslørede flere nodulære masser i leveren i IVa-segmentet, V-segmentet og grænsen mellem V- og VI-segmenterne (størrelse 0,3-0,5 cm) og i højre peritoneum (Supplerende fil: Figur S2E-F). En anden operation blev udført for at fjerne den peritoneale masse og få en leverbiopsi. Under operationen blev der igen administreret mikrobølge-koagulationsterapi for leverlæsioner. En immunohistokemisk undersøgelse af leverbiopsi-prøven og den resekterede peritoneale prøve viste positiv farvning for DOG-1 (svag +), Actin (+), SMA (+), Caldesmon (+), Ki67 (30% +) og negativ farvning for CD117 (-), Desmin (-), CD34 (-) og S-100 (-). En histopatologisk undersøgelse viste spindelceller med nukleare mitoser (14-20 pr. 10 høj-effekt felter). Spindleformede maligne celler med nukleare mitoser (2-5 pr. 10 høj-effekt felter) blev også observeret i leverbiopsi-prøven. C-KIT og den blodpladeafledte vækstfaktorreceptor alfa-gener blev sekventeret. Vildtypevarianter blev påvist i exon 9, 11, 13 og 17 i c-KIT-genet og i exon 12 og 18 i den blodpladeafledte vækstfaktorreceptor alfa-genet. Kvinden blev endelig diagnosticeret som et tilfælde af primær pancreatisk leiomyosarkom, som var transdifferentieret fra pancreatisk stromal tumor, med lever- og peritoneale metastaser. Leiomyosarcoma og dens undertype, primær pankreatisk leiomyosarcoma, er sjældent blevet rapporteret. Den anslåede verdensomspændende forekomst af PLMS er 1-2/100.000 befolkning []. Baylor et al. fandt kun fem tilfælde af primær pankreatisk leiomyosarcoma i en undersøgelse af 5057 patienter med kræft i bugspytkirtlen [] I 1951 rapporterede Ross et al. det første tilfælde af primær pankreatisk leiomyosarcoma []; siden da er der kun 71 sådanne tilfælde registreret [] Den gastrointestinale stromale tumor opstår for det meste fra Cajal eller dens forstadier [, ]. De histologiske og immunogene egenskaber af ekstra-gastrointestinale stromale tumorer ligner dem af gastrointestinale stromale tumorer, men førstnævnte stammer fra abdominal eller retroperitoneale bløde væv [] Så vidt vi ved, er dette den første rapport af et tilfælde af ekstra-gastrointestinale stromale tumorer, som udviklede sig til primær pankreatisk leiomyosarcoma. De kliniske manifestationer er ikke-specifikke []. Vores patient var asymptomatisk før diagnosen. Den radiologiske undersøgelse for primær pancreatisk leiomyosarkom har lav specificitet [] Endoskopisk ultralyds-styret biopsi gør det nemmere at stille en præoperativ diagnose; dog kan gentagne prøver være nødvendige [, ]. Histologisk og immunohistokemisk undersøgelse er den gyldne standard for diagnose. I en undersøgelse af 12 patienter med primær pancreatisk leiomyosarkom var tilstedeværelse af mere end 10/50 nukleare mitotiske figurer pr. høj effektfelt associeret med dårlig overlevelse [] Xu et al. rapporterede en median overlevelsesrate på 48 måneder; overlevelsesrater efter 1, 3, 5 og 10 år var henholdsvis 66,6, 51,2, 43,9 og 29,3% [] Ikke-radikal kirurgi og infiltration af omgivende organer og kar var uafhængigt associeret med dårlig prognose. En anden undersøgelse viste tilstedeværelsen af spindleformede glatte muskellignende celler i primær pancreatisk leiomyosarkom, og IHC-markører SMA (+), MSA (+), Desmin (+), CD117 (-), HMB45 (-), DOG-1 (-), CD34 (-) [], mens gastrointestinale stromale tumorer var karakteriseret ved CD117 (+), CD34 (+), DOG-1 (+), SMA (-), Desmin (-), S-100 (-) []. Positiv farvning for CD117 kan hjælpe med at skelne mellem primære tumorer i det ekstra-gastrointestinale stroma og primær pancreatisk leiomyosarkom. I vores studie viste den første immunohistokemiske undersøgelse af lever- og pancreaspåsprøver CD117 (+), mens den anden undersøgelse af leverbiopsier og peritoneale prøver viste CD117 (-) og SMA (+), hvilket indikerer en transformation af de ekstra-gastrointestinale stroma-tumorer til primær pancreatisk leiomyosarkom. Imatinib er rapporteret at inducere differentiering af gastrointestinale stromale tumorer til leimyoscarcoma [], hvilket kan have bidraget til den transdifferentiering, der blev observeret hos vores patient.