En 25-årig kvinde kom på vores klinik med nedsat syn i højre øje samt natteblindhed. Patienten var systemisk sund og havde ingen historie med okulært traume eller uveitis. Hun kunne ikke nemt navigere i en mørk biograf uden støtte siden gymnasiet, men det blev ikke værre, og tilstanden blev opretholdt. Hun rapporterede en familiehistorie med RP med dårligt syn og nyctalopi, der involverede hendes morfar og kusine på mors side. Vi kunne dog ikke undersøge hendes familiemedlemmer oftalmologisk. Familiens stamtræ baseret på historie og symptomer er vist i fig. Ved undersøgelse var den bedst korrigerede synsstyrke 20/100 i højre øje (OD) og 20/20 i venstre øje (OS). Hendes refraktive fejl var -4,0 Dsph = -4,0 Dcyl x A180 OD og -1,25 Dsph = -3,25 Dcyl x A20 OS. En spaltelampeundersøgelse afslørede ingen specifikke fund. Fundusundersøgelse afslørede flere knoglepigmenteringer og svækkelse af retinale kar i OD. Tessellated fundusændringer i den bagerste pol blev også observeret. Der blev dog ikke fundet nogen iøjnefaldende knoglepigmentering, og nethinden i OS så næsten normal ud. Optisk koherenstomografi (OCT) afslørede synlig udtynding af hele den ydre nethinde og generel svækkelse af foveale mikrostrukturer med et lille område af bevaret svag ellipsoid zone subfovealt i OD. Lokaliseret svækkelse og tab i ellipsoidzonebåndet blev observeret i OS. Fundus autofluorescens (FAF) afslørede flere pletformede og retikulære hypoautofluorescerende læsioner med abnorm hyperautofluorescense i fovea i OD. Interessant nok blev et helt andet aspekt af FAF-fundene bemærket i OS: en tapetal-lignende refleks, der viste en karakteristisk lys radial refleks mod en mørk baggrund. Ultra-widefield fluorescein angiografi (FA) viste diffus, pletformet eller spættet hyperfluorescens, der svarede til de ramte områder af hele nethinden i OD. Der blev ikke fundet specifikke abnormiteter i OS. Optisk koherenstomografi angiografi (OCTA) afslørede signifikant reduceret retinal kardensitet, blodgennemstrømning og retinal udtynding i OD. Goldmann perimeter viste et centralt synsfelt inden for 10° og øer i synsfeltet, særligt på den nedre side af OD. Et centralt scotoma blev også identificeret i det resterende centrale synsfelt. Et normalt synsfelt med et fysiologisk blindt punkt blev observeret i OS. Elektro-fysiologisk vurdering blev udført, og elektroretinografi (ERG) afslørede et slukket stangrespons og et alvorligt svækket kegle-respons i OD. Amplituden af stang- og kegle-responsen var ikke bemærkelsesværdig i OS, hvilket afslørede en markant asymmetri i både strukturen og funktionen af nethinden. Molekylær genetiske tests ved hjælp af næste generations sekvensering (NGS)-baserede genpaneler blev udført ved hjælp af perifere blodprøver opnået fra patienter efter informeret samtykke. Det eksom-baserede målrettede panel bestod af 244 kandidatgener forbundet med arvelige retinale sygdomme og screenede den kodende region og dens flankerende region af genet ved hjælp af NovaSeq-systemet (Illumina, USA) (). Varianttolkningen blev udført ved hjælp af retningslinjerne fra American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) []. Vi identificerede en ny RP2-mutation (c.803dup) i exon 3 ved position 803, som forårsagede en forskydning og et for tidligt termineringssignal ved kodon 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, heterozygot). Disse ændringer er ikke tidligere rapporteret i litteraturen. Dette svarede til bæreren af XLRP2, og ingen andre patogene eller sandsynligt patogene varianter blev identificeret blandt de 244 arvelige retinale sygdomsrelaterede gener. Muligheden for, at patologiske mutationer ikke blev vurderet, kan ikke udelukkes.