En 81-årig kaukasisk mand blev henvist til skadestuen på grund af træthed i forbindelse med svær anæmi. Han havde tidligere været i behandling med metformin, iskæmisk hjertesvigt og kronisk nyresygdom i stadie 3 (CKD-EPI-estimeret glomerulær filtrationshastighed: 32 ml/minut/1,73 m2). Der var ingen kliniske tegn på infektion eller tumorsygdom. Vitiligo blev observeret på begge hænder. De første biologiske tests afslørede normocytisk ikke-regenerativ anæmi i forbindelse med hæmolyse, trombocytopeni og forhøjede sideremia-, ferritin- og transferrinmætningsniveauer (TSAT). Vitamin B12 var ikke målbart, mens vitamin B9- og C-reaktive protein-niveauer var normale (tabel).). Han modtog en pakke med røde blodceller (RBC), og blev derefter indlagt på afdelingen for intern medicin. Et perifert blodudstrygning viste hyperegmenterede neutrofiler, og et knoglemarvsudstrygning viste hypercellularitet og tydelige tegn på dyserytropoiesis og blokeret modning af erythroide celler. En mave-endoskopi og biopsi viste kronisk gastritis og fundisk atrofi. Selvom metformin kan have deltaget i denne tilstand, blev en diagnose af megaloblastisk anæmi forårsaget af perniciøs anæmi foretrukket i betragtning af den alvorlige anæmi og vitiligo, selv om blod antiparietale celler eller anti-intrinsic-faktor antistoffer ikke blev påvist. Efter to andre pakker med RBC og fem daglige intramuskulære vitamin B12 injektioner blev han udskrevet og fortsatte oral vitamin B12 tilskud. En biologisk kontrol efter tre måneder (M3) afslørede, at antallet af blodplader og hæmoglobin, sideremia og TSAT-niveauer var normaliseret (tabel). Ferritin vendte tilbage til normale værdier efter 7 måneder (361 µg/L). Vi testede vores hypotese ved at analysere prøverne på diagnosetidspunktet og på M3 efter at have modtaget informeret samtykke fra patienten. Serum hepcidin, ERFE og GDF15 niveauer blev vurderet ved ELISA (hepcidin-25: S-1337, Peninsula; ERFE: ERF-001, Intrinsic LifeSciences; GDF15: DGD150, R&D Systems). Serum erythropoietin (EPO) blev målt ved kemiluminescens (UniCel DxL, Beckman Coulter). ERFE- og GDF15-niveauerne var højere end hos alderssvarende raske kontroller (HC) ved diagnose og faldt til HC-niveauer ved M3, hvilket understøtter vores hypotese. Niveauet af hepcidin var lavere ved diagnose end M3, men forblev inden for referenceniveauerne, og dets kinetik fra diagnose til M3 var omvendt korreleret med EPO, ERFE og GDF15 (tabel).