En 75-årig kvinde gennemgik en detaljeret undersøgelse for pancytopeni på hendes tidligere medicin. Kontrast CT afslørede en 5 × 3 × 3,3 cm tumor med billeddannende virkning på den indre side af massen i den højre erektor spinalmuskel. Patienten blev henvist til den ortopædiske afdeling på Shimane Universitetshospital for yderligere undersøgelse. MRI afslørede høj densitet i T1-kontrastvægtede billeder (WIs) (A, B) og iso og multifokal høj densitet i T2-WIs (C). I de T2-WIs, hvor fedtafskærmning var anvendt, blev der genkendt et område med høj densitet inden i tumoren (D). FNA blev udført under ultralydsvejledning og en ondartet tumor blev opdaget. Derefter blev tumorresektion udført. Hvad angår pancytopeni, var diagnosen myelodysplastisk syndrom baseret på den efterfølgende knoglemarvsundersøgelse. De fleste af tumorcellerne er isolerede og består af excentrisk placerede kerner og et oxyphilisk cytoplasma. Kerner har fint kromatin og uklare kerner. Den rigelige cytoplasma minder noget om Golgi-apparatet. Nogle gange blev der observeret binuklære tumorceller. Der er områder med forskellig tæthed af tumorceller (A). Tumorcellerne har et excentrisk og eosinofilt cytoplasma (B), uden stigning i mitose (C). I områder med lav tæthed kan der ses rigeligt og svagt eosinofilt stroma (D). Immunohistokemisk afslørede tumorceller, der var diffust positive for vimentin (E) og MUC4 (F), fokal og sporadisk positiv for CD99 og negativ for AE1/AE3, CAM5.2, myeloperoksidase, CD138, LCA, myogenin, desmin, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A, og Mib-1-indekset er 3%. Tumorens overfladefarve var hvid, og grænsen mellem den omgivende muskel og tumoroverfladen var relativt veldefineret på trods af fraværet af en tumorhinde (A). Selv i det kirurgiske prøveemne blev der observeret områder med ikke-sklerotisk høj densitet af tumorceller (B) og sklerotisk lav densitet af tumorceller (C). I det skleroserende område blev der også observeret snorlignende vækst af epithelioidceller inden for en tæt sklerotisk stroma, som er et typisk træk ved SEF (D). EWSR1 break-assay FISH (EWSR1 Breakapart kit, Cytocell Ltd, Cambridge), og EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2 fusion FISH (EWSR1:RP11-305J10, CREB3L1:RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) blev udført på interfase kerner fra paraffin-indlejrede sektioner. Vi opdagede brudte signaler fra EWSR1 (E), men kunne ikke opdage fusionsignaler fra EWSR1-CREB3L1 eller EWSR1-CREB3L2 (data ikke vist). Vi udførte også FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2 fusionsanalyser (FUS: RP11-157F22), men ingen af disse fusionsgener blev opdaget.