Her beskriver vi en sag med en 60-årig mand, der aldrig har røget, en handelsmand, født i Marokko, men bosat i Italien i næsten 30 år med sporadiske tilbagevendende rejser til sit hjemland, med forværret dyspnø siden 2008, diffuse arthralgier og knuder, der havde tendens til at blive til sår i de distale falangedele af hans hænder og fødder. På grund af smerter og alvorlige funktionelle begrænsninger gennemgik patienten flere kirurgiske amputationer af fingre: den distale falangedel af den tredje finger på hans venstre fod, de distale falangedele af den anden, tredje og fjerde finger på hans højre hånd og den distale falangedel af den første finger på hans højre fod. I alle disse tilfælde beskrev den patologiske undersøgelse en kronisk granulomatøs inflammatorisk proces, der involverede alle anatomiske strukturer (fra knogler til hud), med epitelioide histiocytter, flerkernede kæmpeceller omgivet af lymfocytter, og i nogle granulomer central nekrose. Læsionerne havde tendens til at vende tilbage i andre fingre på hans hænder og fødder, og ved de proximale metakarpofalangeale led af fingre amputeret af distale dele; desuden var der i flere år en gummiagtig, ikke erytematøs, ikke smertefuld plaque til stede, uden ændringer i den venstre perimalleolære region. På grund af vedholdenheden af symptomer og det samtidige udseende af kronisk brystsmerter med dyspnø, blev patienten henvist til os med mistanke om en systemisk granulomatøs sygdom, så sarkoidose, mycobacteriosis og Hansens sygdom blev taget i betragtning. De rutinemæssige blodprøver var normale for alder og køn, bortset fra stigningen i CA-19.9, (53 U/mL, n.v. <39 U/mL). Røntgen af bryst viste en svag uklarhed i højre supra-diaphragmatic område. Dette fund blev ikke bekræftet ved højopløsnings-røntgen af bryst (HRCT), hvor lungeparenkym var normalt, mens mediastinale lymfeknuder var forstørrede. En efterfølgende kontrast-CT af brystet bekræftede tilstedeværelsen af forstørrede lymfeknuder med tendens til sammenklumpning og med calcifikationer indeni. ECG var normalt, mens ekkokardiografi viste lidt trans-tricuspidale regurgitation og en vurderet PAP på 25 mmHg. Neurologisk undersøgelse var normal. Øjenundersøgelse viste ingen signifikante patologiske fund. Blodgasanalyse var normal for alderen, seks minutters gangtest blev udført uden patologisk desaturation og med en passende afstand, der blev gået i forhold til alder og køn; en spirometri med DLCO blev udført, rapporteret som normal i forhold til alder, køn og hæmoglobinværdi. Mantoux hudtest og IGRA test (Elispot-TB) var negativ. PET/CT-scanning af hele kroppen blev udført og viste mængde af radiotracere i den øvre lap af højre lunge (SUV max 4,01), mediastinale knuder (SUV max 6,70), skelet i flere øvre og nedre lemmer knoglesegmenter og metacarpophalangeale led i hans hænder og fødder. På grundlag af disse resultater blev en bronkoskopi udført med transbronchial nål aspiration (TBNA) af mediastinal påvirkede lymfeknuder, bronchoalveolar lavage (BAL) og bronchoaspiration til cytologisk og mikrobiologisk undersøgelse, herunder M. Tuberculosis og andre mycobacterium arter; lunge CD4/CD8 ratio var mindre end 3,5. Biopsier af fingerknokler og perimalleolar plaque blev udført for patologiske og mikrobiologiske tests, herunder amplifikation af mikrobielt DNA ved PCR-teknik. Resultaterne bekræftede det samme granulomatøse aspekt af knuder, der tidligere var fjernet, uden nogen tegn på mikrobiel tilstedeværelse. På baggrund af kliniske og laboratorie resultater blev patienten behandlet med prednison per os i en dosis på 0,5 mg/kg/dag i en måned, hvorefter dosis blev reduceret til 0,35 mg/kg/dag efter en måned og endelig til 0,2 mg/kg/dag i den tredje måned. Efter en måneds behandling blev inflammationen reduceret, knuderne så lysere og mindre smertefulde ud, mens vi i den tredje måned fandt en total helbredelse med ardannelse. Efter seks måneder fra starten af behandlingen var blodprøverne normale; en ny PET/CT afslørede optagelsen af 18 F-fluorodeoxyglukose i regionen af mediastinum med en maksimal SUV på 3,8 med en SUV lavere end den første PET/CT i fingrene; brystet HRCT var uændret. Patienten er stadig i klinisk, funktionel og radiologisk opfølgning og er i øjeblikket i stabile forhold.