Vi rapporterer om en 4-årig pige med PTLS (OMIM 610883) fra Sri Lanka, som blev diagnosticeret med duplikation 17p11.2 ved multiplex ligation probe amplification udført på grund af svær talevanskeligheder. Hun var et produkt af ikke-indavlede forældre, født ved 37 ugers graviditet ved nedre segment kejsersnit på grund af moderens svangerskabsdiabetes, med en fødselsvægt på 2.885 kg. Der var ingen historie om infantil hypotoni. Udviklingsmæssige milepæle blev forsinket med gang opnået ved 2 års alderen. Tale forsinkelse blev noteret og ved præsentation var hun i stand til at tale et maksimum på to ord sammen med manglende evne til at konstruere sætninger. Receptive sprogfærdigheder var ikke nedsat. Hørelsen viste ingen klinisk åbenbar mangel. Synet var nedsat med hypermetropia, og hun brugte briller. Hun var munter og engagerede sig godt socialt. Almindelige symptomer på autisme herunder undgåelse af øjenkontakt, gentagne adfærd, fikseringer og manglende interesse i social interaktion var ikke til stede. Hun havde borderline til mild intellektuel handicap baseret på klinisk evaluering og gik i skole med jævnaldrende. Der var ingen historie om hjertefejl eller søvnproblemer. Ved undersøgelse havde hun karakteristiske ansigtstræk herunder trekantet ansigt, bredt pande, lidt nedadgående øjenlågsspalte, fremtrædende næsetip, glat philtrum og tandmalocclusion. Hænderne viste klinodaktylisme af den 5. finger bilateralt og et øget mellemrum mellem den første og anden tå på højre fod.