En 7-måneder gammel pige fra en stamme i det vestlige Sudan blev henvist som et tilfælde af underernæring. Ved præsentationen havde patienten sammenløbende øjenbryn, der så buede og veldefinerede ud, lange krøllede øjenvipper, lav pande- og nakkehåret, oprejst næse, nedadvendte hjørner af munden og tynde læber, langt næsebånd, lille underkæbe og fremstående overkæbe, mikrocephali, overskydende kropshår, kort hals og små brede hænder med simian crease og proksimal indsættelse af tommelfingeren og klumpfod af femte finger. Røntgen viste forsinket knogleudvikling. Hun havde lav-pitched cry, kort hals med begrænset bevægelse, stiv muskelton (hun kunne ikke sidde, hun var stadig fisting), fast flexion af begge albuer, og hun viste ikke noget tegn på at tale eller babble. Desuden havde hun bundet tunge og tynd hud. Hendes hjernestamme fremkaldte en potentiel test viste konduktivt høretab. Hun var omkring 27 tommer lang, hendes vægt var 3 kg, og der var ingen optegnelser om hendes fødselsvægt. Hendes kraniekirurgi var 35 cm. Endelig viste hun en række funktioner, der ikke var typiske for BDLS, herunder overfyldte ribben ved brystet ved røntgen (afstanden mellem hvert ribben er kort). Hepatomegali blev vist ved ultralyd. Patientens perifere blod blev udsat for kortvarig dyrkning i RPMI 1640 medium i 72 timer. Efter metafase-arrest gennem udsættelse for Colcemide blev cellerne høstet, behandlet med hypotonisk opløsning og derefter fikseret med methanol og eddikesyre i overensstemmelse med standardprocedurer. De høstede celler blev anbragt på rene objektglas og farvet med Wrights farvestof til kromosombånding []. Klonalitetskriterierne og de karyotypiske beskrivelser var i overensstemmelse med ISCN-anbefalingerne []. Analyse af 11 metafase-celler viste 46, XX i alle celler.