En 35-årig højrehåndet hinduistisk mand uden kendte komorbiditeter blev henvist til neurologisk afdeling med svaghed i ipsilaterale (venstre) øvre og nedre lemmer i tre måneder. Svagheden udviklede sig gradvist til venstre sidet hemiparese. Han nægtede afvigelser i ansigtet, bevidstløshed, savlen, unormale kropsbevægelser, nogen historie om traumer, sløvhed og træthed. Der var ingen relevant medicinsk og kirurgisk historie. Familiehistorien viste sig at være ubetydelig. Ved den generelle undersøgelse var han ved bevidsthed og orienterede sig efter tid, sted og person. De vitale parametre var stabile. Hans højere mentale funktioner var intakte. Den motoriske undersøgelse afslørede en styrke på 1/5-3/5 i Medical Research Council (MRC) grading på venstre over- og underekstremitet. Tonus i venstre underekstremitet var nedsat sammenlignet med overekstremiteterne. Underekstremiteten havde fund som atrofi og fascikulationer. De dybe seneresponser var hurtige på venstre over- og underekstremitet. Der var fodfald i venstre side med positiv Hoffman-tegn. Plantarrefleksen var opgående på venstre side. Der var ingen sensorisk involvering. Undersøgelsen af tarm og blære afslørede ingen abnormiteter. Resten af den systemiske undersøgelse var sund og intakt. Han blev indlagt til yderligere evaluering. De baseline-undersøgelser, herunder komplet blodtælling, nyre- og leverfunktionstest, tilfældigt blodsukker og elektrolytter, var inden for referenceområdet. Den magnetiske resonansbilleddannelse (MRI) af hjernen afslørede ingen abnormiteter som vist i. Den afslørede normal hjernemorfologi med normal parenchymal signalintensitet. Områderne af den indre kapsel og hjernestammen havde normal signalintensitet. Der var ingen tegn på infarkt eller blødninger. På samme måde blev der udført screening MRI af hele rygsøjlen og brachial plexus, som ikke havde nogen signifikante fund bortset fra milde degenerative ændringer i cervikal og lumbal rygsøjle. Senere under hospitalsopholdet udviklede han en prikkende og brændende fornemmelse i venstre mediale underarm. Undersøgelsen af nervebevægelser viste unormale motoriske nervebevægelser (MNCV) i venstre median, ulnar og fælles peronealnerve, hvilket tyder på moderat axonalt tab med demyelinering. Dette tydede på motorisk neuronsygdom (MND). De differentielle overvejelser var perifer neuropati, vitamin B12-mangel, skjoldbruskkirtel sygdom, iskæmisk slagtilfælde, arvelig spastisk paraplegi, myasthenia gravis og amyotrofisk lateral sklerose (ALS). De andre muligheder blev udelukket på baggrund af historien og den kliniske undersøgelse. Han blev derefter diagnosticeret med ALS på baggrund af Gold Coast-kriterierne [,, ]. Ved exome-sekventering [], blev et atypisk gen isoleret fra gensekventering som vist i. Variantdækningsstatistikken for TFG-genet inkluderede referenceallel-dækning-G = 67 og alternativ allel-dækning-C = 57. Den procentvise dækning af målnukleotidene inkluderede dybde ≥20X, 93,97 % dækning og kvalitetstærskel på 98,01 %. Behandlingen blev startet med edaravone med den første cyklus på 60 mg én gang dagligt i 14 dage, efterfulgt af en 14-dages periode uden lægemiddel. De efterfølgende cyklusser bestod af 60 mg én gang dagligt i 10 dage inden for en 14-dages periode, efterfulgt af en 14-dages periode uden lægemiddel. Pregabalin og sertralin blev også givet som supplerende behandling. Han accepterede behandlingen og blev udskrevet med råd om opfølgning til næste edaravone-cyklus. Han blev fulgt op under edaravone-cyklussen. Efter at have gennemført fire cyklusser af edaravone-behandlingen, forlod han behandlingen. Den kliniske status var uændret med nogle af de nye symptomer som synkebesvær.