Vores patient er en 51-årig kvinde. For to år siden havde hun mindre maveproblemer og dyspepsi i en måned. Endoskopi afslørede, at hundredvis af knuder, der varierede i størrelse fra 2 mm til 5 mm i diameter, stak ud fra slimhinden i hele spiserøret og tarmen. Der kunne ikke observeres sår eller andre abnormale manifestationer. Der blev taget biopsier fra forskellige steder. Laboratorieanalysen viste et lidt højt IgG-niveau på 25,9 g/l (normalt 8,0-17,0 g/l), IgA-niveau på 4,46 g/l (normalt 0,72-4,29 g/l) og et lidt lavt komplement C3-niveau på 0,73 g/l (normalt 0,79-1,52 g/l), komplement C4-niveau på 0,14 g/l (normalt 0,16-0,38 g/l) og normale intervaller for CEA (1,17 ng/ml, normalt 0,00-5,00 ng/ml) og AFP (1,40 ng/ml, normalt 0,00-8,10 ng/ml). Kvalitativ kontrol af Bence-Jones protein var negativ i urinen. Den formodede kliniske diagnose var primær systemisk amyloidose, og om det er en arvelig sygdom, skal differentieres. Hendes forældre og yngre søster fik alle endoskopiundersøgelser efter patienten, men der blev ikke fundet lignende knuder i dem. Biopsivæv fra spiserør, terminal ileum, cecum, kolon og rektum blev forelagt til patologisk undersøgelse. De histopatologiske karakteristika for hvert enkelt prøveemne var ens. Slimhinden var ukarakteristisk, epitelcellerne havde milde kerner uden atypi eller mitotisk aktivitet. Der blev ikke observeret lymfoid inflammatorisk infiltration i stroma. I submucosa var der adskillige små runde knuder, som var vel afgrænset og ikke indkapslet. Knuderne var overvejende sammensat af kollagenbundter, og et variabelt antal stellate tumorceller var placeret inden i kollagenet. Kollagenet var hyaliniseret, og der kunne ikke observeres nogen skiveformede fibre. Tumorcellerne var tilfældige og ikke arrangeret i et lagdelt eller palisaderet mønster. I de fleste knuder var de placeret perifert, men i nogle få knuder var de placeret diffusivt. I alle læsioner var inflammatoriske celler, forkalkning, mitoser og nekrose fraværende. Immunhistokemisk viste de neoplastiske celler en stærk cytoplasmisk vimentinfarvning, fraværende h-CALD, CD34, desmin, CD163, AE1/AE3, CK7 og CK20-farvning. Proliferationshastigheden, målt ved detektion af ki-67 antigenekspression, var meget lav (ca. positiv i 1 % af tumorceller). Histokemisk var læsionerne blå med Masson Trichrome-farvning, rød med periodisk syre Schiff-farvning (PAS) og lyserød med Congo-rød-farvning. Baseret på disse træk var den patologiske diagnose et udbrud af kollagenom. Efter diagnosen fik patienten nogle lægemidler af protonpumpehæmmere og modulerende tarmflora for hendes symptomer, og der blev ikke givet nogen specifik behandling for kollagenoma. En måned senere forsvandt alt ubehag. Derefter havde hun en rutinemæssig endoskopisk undersøgelse en gang i 6 måneder. Fra og med september 2016 blev der ikke observeret nogen åbenlys fremgang.