En 24-årig hvid mand blev henvist til os i januar 2019 for en second opinion på grund af tilbagevendende synkope i forbindelse med fysisk aktivitet. Patienten var amatøratlet og deltog i maraton og triatlon på højt niveau og var uddannet i kampsport. I 2013 fik han en traumatisk hjerneskade som følge af et synkope under fysisk aktivitet. På det tidspunkt blev synkoperne forklaret med de høje temperaturer den dag, og der blev ikke foretaget yderligere undersøgelser. Et år senere, nær drukning under livreddertræning, som krævede kortvarig genoplivning af hans kolleger. Efter denne hændelse, præsenterede patienten sig for en kardiolog for første gang. Rutinemæssige diagnostiske undersøgelser, herunder 12-leds EKG, ekkokardiografi og magnetisk resonansbilleddannelse af hjertet afslørede ingen tegn på en strukturel hjertesygdom eller kanalopatier. En genetisk test blev ikke udført på grund af patientens modvilje mod diagnostik. På grund af de tilbagevendende uforklarede synkoper, blev en ILR indsat i det følgende. Siden da, er der ikke sket synkoper, men ILR'en registrerede regelmæssigt hyppige PVC'er og en høj-rate episode på 250 b.p.m., som blev fortolket som supraventrikulær takykardi. På trods af anbefalinger om det modsatte, fortsatte han den ambitiøse sportsaktivitet. I 2016, anmodede patienten om fjernelse af ILR mod lægernes råd, fordi han rapporterede unormale fornemmelser fra det, og han forventede ikke yderligere fund fra det. Mellem 2016 og den første kontakt på vores ambulatorium var han asymptomatisk det meste af tiden. På tidspunktet for hans første præsentation rapporterede han om hyppige palpitationer. Dette var også årsagen til hans præsentation på vores klinik. En detaljeret familiehistorie afslørede, at hans mor havde lidt af fysisk og følelsesmæssig stress i forbindelse med synkope i årevis. Endvidere døde hans morfar af SCD i en alder af 28 år, hans to onkler døde i en ung alder. Den ene døde pludseligt i en alder af 17 år, mens han spillede fodbold, mens den anden døde af ukendte årsager i en mine. Han præsenterede sig selv i en meget veltrænet tilstand. Fysisk undersøgelse viste ingen abnormiteter, EKG viste en normal akse med regelmæssige intervaller uden tegn på præ-eksitation eller tidlig repolarisation (). Ud over en mild mitral insufficiens var ekkokardiografien ubemærket. Under motion-EKG udviklede han hyppige PVC'er ved en modstand på 175 W (W), disse PVC'er var overvejende polymorfiske men også bidirektionelle. Ved en modstand på 250 W blev et betydeligt fald i blodtrykket (>20 mmHg) noteret og patienten rapporterede svimmelhed, mens han viste bidirektionel bigemini og trigemini, men ingen vedvarende ventrikulær takykardi (VT) (se). Arytmierne stoppede straks under genoprettelsestiden. En genetisk test blev udført, som afslørede en mutation i det kardiale RyR2-gen. Baseret på de kliniske fund, den genetiske blodprøve og familiens historie blev diagnosen CPVT lavet. En terapi med betablokade blev indledt, men patienten tolererede kun den minimale dosis på grund af signifikant sinus bradykardi. Endvidere planlagde han at fortsætte med fysisk aktivitet på et højt præstationsniveau på trods af råd om det modsatte. Derfor foreslog vi at implantere en implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD) baseret på historien om tilbagevendende synkope. Patienten accepterede en enkelt-kammer ICD-implantation, som blev udført i marts 2020. Betablokker-terapi blev fortsat ved den minimale dosis. Siden da er der ikke forekommet yderligere episoder af synkope eller VT/ventrikulær fibrillation (VF). RyR2-mutationen blev også opdaget hos hans mor og hans søster. Da søsteren også oplevede synkope i forbindelse med motion, blev der udført en ICD-implantation hos begge familiemedlemmer. viser stamtræet, herunder de definerede og mistænkte mutationbærere.