En 55-årig mandlig kadaver, som havde lidt af HME, blev doneret til University of Liverpool til anatomisk undersøgelse. Donoren gav sit samtykke før døden, og etisk godkendelse af undersøgelsen blev opnået via Health and Life Sciences Committee on Research Ethics. Kadaveret blev balsameret fire dage efter døden med CT-scanninger og røntgenbilleder, som blev opnået for at etablere en komplet registrering af kadaveret. Efter dissektion blev knoglerne fjernet til MRI og mikroskopisk undersøgelse. Radius, ulna, femur, tibia og fibula blev isoleret og scannet i en 1,5 T Siemens Symphony MRI for at dokumentere blødt væv. Der blev brugt flere modaliteter med T2 turbo spin echo (TSE) og standard dual echo steady state (DESS) sekvenser [], som blev valgt til denne publikation, fordi de gav den bedste kombination af kontrast og rumlig opløsning. Efter dette blev knoglerne sektioneret for at observere den interne anatomi, og prøver blev fjernet for at undersøge dem histologisk. Disse sektioner blev indlejret i en methylmethacrylatharpiks og sektioneret til montering på dias. Efter afplastik med methoxyethyl acetate blev sektionerne farvet med 1% Toluidine Blue i 10 min ved stuetemperatur (se [] for den fulde metode). Det var ikke muligt at udvinde DNA fra celler på grund af arten af formalinfiksering. En kombination af CT-scanninger og røntgenbilleder før dissektion viste, at liget havde mindst 73 forskellige eksterne skeletdefekter af varierende størrelse og form, som var synlige i hele skelettet. Underekstremiteterne indeholdt flest eksostoser med 34 tumorer, hvoraf 5 var i fødderne. Ryghvirvlerne viste 22 vækster med 12 placeret på ryghvirvlerne og 10 på spinous og transverse processer. Seks vækster blev noteret i overekstremiteterne med 4 placeret på skulderbladet. To eksostoser var på de bageste iliacale højder og 2 var placeret på brystbenets forside. Det 7. venstre ribben havde en lille vækst på den sternale ende, mens det højre 8. og 10. venstre ribben havde osteochondromer på tuberklerne. Ingen større dysplasi var tydelig i kraniets knogler, herunder kraniebasis. På baggrund af de observerede træk i CT-scanningerne og røntgenbillederne blev følgende dissektion rettet mod højre albue og højre underben. Bøjning af radius forårsaget af en kortere ulna havde resulteret i en radial hoved dislokation fra albueleddet. Dissektion af dette område afslørede omfanget af den bløde vævsforvanskning med brachioradialis forskudt lateralt omkring det radiale hoved, mens den radiale nerve blev strakt over dens øvre overflade, hvilket muligvis forårsagede nerveblokering. Osteochondromet i radiusens metafyse havde forårsaget en usædvanlig artikulation ved albueleddet, hvor humerusens hoved nu artikulerer med den deformerede radiale tuberositet. Det er interessant, at biceps brachii-senen var blevet inkorporeret i selve leddet. MRI-scanninger af den proximale radius afslører den bruskdækkede exostose, der dannes ved den radiale tuberositet, og billedet viser også store signalhuller inden i trabekulerne, der var blottet for knogler under yderligere dissektion. Den proximale femur havde 3 eksostoser på overfladen, som varierede meget i størrelse og form. Den største var dannet omkring de mediale og anteriore aspekter af metafysen; den var siddende, havde en stor mængde lobuleringer og var dækket af brusk. Denne store eksostose udslettede helt lårbenshalsen og forårsagede problemer med at skelne de større og mindre trochanter på lårbenet. Underligt var der en lille pedunculeret vækst på den laterale aspekt af skaftet. Ved siden af dette, under den større trochanter, var der en lang siddende eksostose, som strakte sig mod diafysen. MRI-scanninger viste osteochondromer, der omgik og voksede fra metafysen med bruskkapper på overfladen. Scanningen afslørede også en masse inden i metafysen; på grund af placeringen af denne vækst blev det mistænkt for enten at være et enchondrom eller et chondrosarkom. Interessant nok afslørede MRI-scanningen, ligesom i det foregående afsnit, store signalhuller inden i hele den proximale femur. Den histologiske sektion gennem den pedunculerede vækst viste et bruskdække med underliggende subchondral knogle. Dækket viste tydelige træk af en vækstplade, herunder et perichondrium og modne og umodne chondrocytter. For yderligere at skelne de indre strukturers anatomi blev det proximale lårben delt i to. En blød masse svarede til området med høj intensitet på T2 MRI-scanningen. En prøve blev taget til histologisk undersøgelse og viste en stor bruskmasse organiseret i diskrete områder, hvilket skabte en lobuleringseffekt. De mørke områder, der blev bemærket på MRI-scanningen, svarede til store hulrum i trabecula-knoglen. Ligesom radius var exostosis i fibulaens hoved en stor, lobuleret masse med et bruskdække og havde forårsaget betydelige anatomiske ændringer i det omgivende bløde væv. Ved at strække sig ind i soleus' muskelbælg havde det strakt og revet muskelfibrene. CT-scanninger af væksten afslørede den fulde udstrækning af osteochondromet og viste, at der var dannet en synostose mellem fibula og tibia. Ligesom de tidligere scanninger af radius og femur afslørede DESS-MRI-scanninger af tibia store signalhuller inden for den trabekulære knoglestruktur. Dette kan have kompromitteret den overliggende knogle, da cortexen forekom tyndere i dette område. Det skal bemærkes, at der også var opstået en synostose ved den nedre tibiofibulære led. Den højre storetå havde en pedunculeret vækst på den mediale side af den distale falanks. Der var også en exostosis på den nedre overflade af hovedet på den 1. metatarsal. Den anomali, der gav det ydre indtryk af, at det andet fingerled var kortere, skyldes faktisk en vækst af 2. metatarsal. Hovedet af metatarsalen var vokset så meget, at det havde forskubbet den proksimale falanks af den anden fingerled sideværts, hvilket medførte, at leddet mellem de to var i et sagittal plan i modsætning til det normale koronale, fremadvendte led. Endvidere var der sket en synostose mellem hovedet af den 2. og 3. metatarsal. Dissektionen af dette område afslørede, at det bruskdækkede osteochondromas senehinde havde en usædvanlig indføring i senen af extensor digitorum longus.