Den 6. maj 2023 blev en 30-årig kvinde indlagt på vores hospital. Patienten selv rapporterede, at der ikke var nogen åbenlys årsag til slanke lemmer og abnorm højdeforøgelse for 15 år siden. Før hun var 16 år, var højden omkring 140 cm, og derefter begyndte højden at vokse så langt. Det har været i en vækstfase, og den årlige vækstrate er ukendt. Patientens lemmer var slanke, bilaterale øjenfissurer blev udvidet, sekundære seksuelle karakteristika var ikke udviklet, og der var ingen historie om menstruation. Patienten blev behandlet på den ambulante afdeling for endokrinologi på vores hospital i 2016. På det tidspunkt viste resultaterne af farve Doppler ultralydundersøgelse af livmoder og vedhæng i andre hospitaler ingen ekko af livmoder og vedhæng i bækkenhulen, og resultaterne af magnetisk resonansbilleddannelse af hypofyse sadelområdet antydede et hypofyse stilk afbrydelsessyndrom. Patientens forældre er fætre og tilhører et konsanguint ægteskab. Patienten var 180 cm høj og vejede 72 kg ved indlæggelsen. Patienten blev indlagt på hospitalet for at forbedre den relevante test, og testresultaterne vises i. Pituitary MRI plain scan og enhanced scan ved indlæggelsen antydede et syndrom med afbrydelse af hypofyse-stilken (). Knogledensiteten i højre håndled viste, at patienten ikke var fuldt moden (). Pelvic magnetic resonance plain scan viste fravær af livmoder og bilaterale æggestokke (). CT-scanning af brystet viste et par små knuder i begge lunger, og undersøgelse af knoglemineraldensitet viste lav knoglemasse. Ultralyd af skjoldbruskkirtlen viste diffuse skjoldbruskkirtel-læsioner. Det konventionelle elektrokardiogram viste sinusrytme, lav spænding i venstre bryst-QRS. For at klarlægge patientens ætiologi blev patienten underkastet en undersøgelse og analyse af karyotype i perifere blodceller. Karyotyperne af 120 celler blev analyseret. Resultaterne viste, at det var et homologisk kimærisk karyotype, og cellelinjen havde kun et X-kromosom, og der blev fundet tre celler. En anden cellelinje var en normal kvindelig karyotype, og der blev fundet 117 celler. Patientens karyotype var 45, X[3] / 46, XX [117]. For at få yderligere vejledning om hormonudskiftningsterapi gennemgik patienten en provokationstest for hypoglykæmi og en gonadorelin-test. Provokationstesten for hypoglykæmi viste væksthormon- og kortisolmangel hos patienter (). Patientens gonadorelin-test tydede på hypogonadisme ().