En 43-årig kvinde, der var bundet til en kørestol i 2006 og var ramt af FSHD, gennemgik en 6-måneders træningsterapi i forbindelse med NS for at undersøge metaboliske og mulige ændringer i motoriske funktioner i forbindelse med programmet. Patienten blev født efter en begivenhedsløs graviditet og fødsel af ikke-beslægtede forældre, og der var ingen familiehistorie med MD. Patienten bærer et "de novo" D4Z4 reduceret allel med 2 gentagelser (14 kb). Da hun var 2 år, bemærkede hendes forældre, at hun havde svært ved at gå og gik med et vuggeskridt. Da hun var 4 år, blev hun diagnosticeret med en muskelsygdom. Da hun var 11 år, blev hun klinisk diagnosticeret med en progressiv MD. Da hun var 30 år, afslørede en neurologisk undersøgelse et vuggeskridt, svaghed i ansigtet, atrofi af skulderbæltsmusklerne med bilateral scapular vingning, atrofi af bilaterale pectoralis-, infraspinatus- og supraspinatusmuskler, moderat biceps brachii og alvorlig deltoid svaghed, svaghed i fodekstensorerne og svaghed i de proximale hofter, lændeløft; senerespons var fraværende, sensorisk undersøgelse var normal. I 1982 afslørede en muskelbiopsi myopatiske ændringer, der var forenelige med FSHD. I øjeblikket har hun svær muskelhypotrofi og proksimal-distal svaghed, som medførte tab af gang i 2006 og svær lændehvirvel hyperlordose (FSHD score 12 ifølge Lamperti et al. []). I 2001 afslørede en vurdering af luftvejens funktion en mild restriktiv luftvejssvigt (%pred: VC 75,9; FVC 82,3; FEV1 88,50; FEV1%/VCmax 133, se figur).