En 10-årig dreng, der ellers var sund og rask, besøgte en privatklinik på grund af høj feber, som havde varet i omkring en måned. En blodprøve viste et højt niveau af C-reaktivt protein (13,1 mg/dl; normal værdi: < 0,01 mg/dl), så han blev henvist til et nærliggende hospital for yderligere undersøgelse. Abdominal ultralyd i det pågældende hospital afslørede en stor fast tumor i leveren (ca. 6,3 x 5,3 cm på det tidspunkt). Forbedret computertomografi (CT) viste, at tumoren hovedsageligt var placeret ved S4 og S5 i leveren. Tumoren var veldefineret og viste gradvis svag forstærkning fra den arterielle fase til den portalske fase. På magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) viste tumoren lav intensitet på T1-vægtet billeddannelse og en høj intensitet på T2-vægtet billeddannelse med delvis diffusionsbegrænsning. 18F-fluorodeoxyglucose-positronemissionstomografi (FDG-PET) viste den markante optagelse af FDG af tumoren med en tidlig maksimal standardiseret optagelsesværdi (SUVmax) på 8,8. Der var ingen tegn på fjernmetastase på nogen af billeddannelsesmodaliteterne. Niveauerne af tumormarkører, herunder alfa-fetoprotein (AFP), protein induceret af vitamin K antagonist-II (PIVKA-II), carcinoembryonisk antigen (CEA) og kulhydrat antigen 19-9 (CA19-9), var alle inden for de normale grænser. Baseret på disse resultater, var den mest sandsynlige differentielle diagnose mistænkt for at være udifferentieret sarkom; således blev han henvist til vores hospital for kirurgisk behandling. Først for at bekræfte diagnosen og udvikle en operationsplan blev der udført en kerne nålbiopsi på vores hospital. Baseret på resultaterne af den præoperative undersøgelse, herunder biopsiresultaterne, blev den præoperative diagnose mistænkt for hepatocellulært karcinom. Child-Pugh-scoren var 8 (albumin, 3; protrombintid, 2; bilirubin, 1; ascites, 1; og encefalopati, 1), og tilbageholdelsen af indocyaningrøn (ICG-R15) var 2,9%. På en forbedret CT lige før operationen viste tumoren sig at være 8,7 × 10,4 × 13,1 cm i størrelse, og viste en markant vækst inden for en måned. Vi planlagde at udføre en elektiv kirurgisk resektion ved laparotomi. Ved operationen blev en stor masse lokaliseret i den centrale del af leveren uden fund af peritoneal dissemination eller intra-abdominal metastase. Tumoren involverede leversegment 4, 5 og 8; dog var dorsaldelen af segment 8 sparet. Tumoren invaderede faktisk ikke Glisson's kapsel ved leverhilsen, og afstanden mellem tumoren og den abdominale del af portalen var 1 cm. Efter fjernelsen af galdeblæren blev der udført en transection af leverparenkym med en vandstråle-hybridkniv (erbe JET2®; Erbe Elektromedizin GmbH, Tübingen, Tyskland) ved hjælp af Pringle-manøvren, mens tumorens placering blev bekræftet ved hjælp af intraoperativ ultralyd. Den dorsale del af Segment 8 blev bevaret med succes. Blodforsyningen af området blev bekræftet ved intraoperativ ultralyd efter resektion. Endelig blev tumoren resekteret en bloc med en margen. Operationstiden var 521 min, og blodtabet var 490 ml. Han blev overført til det tidligere hospital på postoperativ dag 12. Makroskopiske fund viste en gullig hvid, fast tumor på 10 × 9 cm i størrelse med blødning og nekrose. Selvom tumoren var veldefineret makroskopisk, viste en histopatologisk undersøgelse, at tumorcellerne viste et infiltrativt vækstmønster og vaskulær invasion blev observeret. Tumoren var sammensat af polygonale eller ovale formede celler arrangeret omkring blodkar, spindleceller arrangeret i fascicles, og runde epithelioid celler med klar cytoplasma. Tumorceller viste en høj nuklear grad, og flerkernede gigantiske celler blev også observeret. Mitotic figurer blev let genkendt; mitotic aktivitet var 30/50 hpf, herunder abnorm mitose. Immunohistokemisk afslørede, at nogle celler var positive for α-SMA og melan A, mens ca. 50% af cellerne var positive for HMB-45. Disse histopatologiske fund, sammen med immunoreaktivitet med melanocytiske markører, var i overensstemmelse med en diagnose af perivaskulær epithelioid celle tumor. Diagnosen blev også bekræftet af en central gennemgangskomité i Japan Børnecancer Group (JCCG). Efter udskrivelse fra vores hospital blev han fulgt op på et andet hospital. I den 6. måned efter den første operation klagede han over smerter i skulderen. MRI viste dumbbell-lignende formet tumor ved 2. thorakale ryghvirvel, som blev bekræftet at være knoglemetastase af PEComa ved biopsi. Efter reduktion af tumorstørrelsen ved kemoterapi (herunder ifosfamid og doxorubicin), blev vertebrectomy udført. Postoperativt led han af cerebrospinalvæske lækage og meningitis, som blev behandlet med vancomycin. Yderligere behandling blev vurderet som unødvendig, fordi der ikke blev fundet levedygtige celler i prøven. Efter to år fra tilbagefaldet, viste en regelmæssig opfølgningsundersøgelse, thoracoabdominal CT en 10 cm fast masse, der besatte bækkenet og en 15 mm knude i den midterste lobe af højre lunge. Bækken tumoren blev fjernet ved laparotomi, mens en knude i højre lunge blev fjernet i en thoracoscopic procedure. En patologisk undersøgelse afslørede, at begge læsioner var PEComa, og genetisk ændring af TSC2-genet blev identificeret i tumorceller. Efter fire måneder fra det andet tilbagefald, viste bækkenmetastase sig igen. Siden det tredje tilbagefald, er han blevet omhyggeligt behandlet med en mammal target of rapamycin (mTOR) inhibitor.