25-årig hvid mand, der tilsyneladende var sund, blev bragt på skadestuen med en hovedpine. Den diagnostiske billeddannelse (NMR af hovedet og angio-CT) viste, at manden led af en stor tumor i den forreste kraniehule. Diagnostisk billeddannelse viste bilaterale åbne epifyseskeder i lårbenene og SCFE på venstre side, der påvirkede den laterale og bagerste del. Den kliniske og radiologiske vurdering foreslog, at man fortsatte med en åben ledrekonstruktion med beskrivelse af Dunns forskydning af Ganz [, ]. Den følgende dag blev patienten placeret i oprejst stilling, og genoptræningen startede. Efter yderligere to uger fik patienten lov til delvist at bære vægten på det berørte ben. To måneder efter operationen kunne patienten fuldt ud bære vægten på det berørte ben. Tre måneder efter operationen genvandt patienten fuld bevægelsesrækkevidde og gik uden krykker (Tabel, Fig. ). Endokrinologisk konsultation blev foreslået på grund af kliniske tegn på hypogonadisme og afslørede, at patienten var 194 cm høj og vejede 83 kg (BMI 22,05 kg/m2). Hans armvidde var 197 cm. Han viste tegn på forsinket seksuel modning. Undersøgelse af ydre kønsdele viste mikropenis og testikelvolumen på 3,3 ml og 3,6 ml i henholdsvis højre og venstre testikel (Tanners stadie 2). Så vidt vi ved, blev disse tegn på forsinket pubertet første gang observeret under en endokrinologisk konsultation om SCFE. Laboratorieundersøgelser afslørede hypogonadotropisk hypogonadisme uden andre tegn på hypofyseinsufficiens (tabel). Den normale hypofyse blev visualiseret ved NMR. Knogledelens alder var 15 år. Der blev udført dobbelt-energi røntgenabsorptiometri, og osteoporose blev fundet (Z-score ved lændehvirvelsøjlen − 3,4). Kliniske fund blev også afspejlet i en genetisk test. Direkte sekventering af gonadotropin-frigivende hormonreceptor (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) afslørede sammensat heterozygositet for to uafhængige mutationer R139H og R262Q (hver allel er påvirket af en mutation, fig.). Patientens genetiske status fører til syntese af ændret GNRHR-protein. Patienten havde en normal mandlig karyotype (46XY), og andre kromosomale omlægninger i genomet, der kunne være ansvarlige for fænotypen, blev udelukket. Behandlingen med human choriongonadotropin (hCG) blev indledt to uger efter operationen for at opnå både maskulinisering og spermatogenese. Behandlingen resulterede i en fuldstændig genoprettelse af fænotypen og funktionelle mandlige kønskarakteristika. Patienten blev far til en sund datter tre år efter behandlingens indledning. Anatomi og funktion af det opererede hofteled blev bevaret. Figuren viser patientens tidslinje. "Jeg har altid følt mig anderledes. Mit udseende og selv den måde, jeg opførte mig på, var meget anderledes end de fleste af mine kollegers. Efter jeg startede behandlingen, ændrede min krop sig, mit humør og selv min stemme. Efter flere måneders behandling følte jeg mig for første gang i mit liv forelsket, og jeg er en glad far til en vidunderlig pige."