Patienten var en 35-årig kinesisk mand med en ualmindelig fødsels-, perinatal- og udviklingshistorie. Han var fysisk aktiv og fuldførte militærtjenesten uden problemer i en alder af 20 år. Han udviklede først symptomer i starten af 20'erne, da han oplevede gradvist tiltagende problemer med at strække fingrene, hvilket medførte problemer med at bruge sin mobiltelefon. I starten af 30'erne udviklede han gradvist tiltagende problemer med at løfte tunge genstande samt svaghed i de nedre ekstremiteter. Tale-, synke- og åndedrætsfunktioner var normale. Der var ingen slægtskab med den biologiske far. Hans biologiske far havde svaghed i over- og underekstremiteterne. Patienten er fremmedgjort fra sin biologiske far og kunne ikke give yderligere oplysninger. Hans biologiske mor og yngre søskende (en halvbror og en halvsøster på henholdsvis 33 og 29 år) var raske. Han var gift og havde ingen børn. Ved undersøgelse var ekstraokulære, ansigts- og bulbare muskelbevægelser normale. Muskeltætheden var normal, og der blev ikke observeret svækkelse eller hypertrofi. Muskeltonen og dybe seneresponser var også normale. Der blev observeret dominerende svaghed i muskler, mest fremtrædende i de bilaterale pegefingre og venstre fjerde og femte fingerekstensor, hvor der blev observeret differentiel svaghed (MRC grad 1-2; fig. A-D). Fordelingen af svaghed i de andre muskelgrupper var som følger: I de øvre lemmer, fingerabduktion (MRC grad 2), albuebøjning (MRC grad 3), fingerbøjning og tommelfingerabduktion (MRC grad 4), håndledsbøjning og forlængelse (MRC grad 5), skulderabduktion og albueudstrækning (MRC grad 4). I de nedre lemmer, dorsifleksion af anklen (MRC grad 3), tåudstrækning (MRC grad 3), knæbøjning (MRC grad 5), knæudstrækning (MRC grad 4), hoftebøjning og -udstrækning (MRC grad 4). Der blev observeret mild muskelsvaghed i aksial muskler (nekkebøjning MRC grad 3, nekkebøjning 4). Spinebøjning og -udstrækning var intakt. Sensorisk undersøgelse var normal. Der var ingen hud-, led- eller rygsygdomme, og der blev ikke observeret senesvridninger. Serum creatine kinase var normalt. Nerve ledningsundersøgelsen var uden bemærkninger, mens nål-elektromyografi (EMG) afslørede myopatiske ændringer karakteriseret ved lav amplitude, kort varighed, polyfasiske motoriske enhedspotentialer med tidlig rekruttering, øgede indsættelsesaktiviteter uden fibrillationspotentialer eller positive skarpe bølger. Relevante fund fra MRI af underkroppens muskler (magnetisk resonansbilleddannelse; omfattende bækken, lår og lægmuskler; figur E-G) inkluderede: fedtinfiltration i gluteus maximus/medius, sartorius, adductor magnus, semimembranosus, biceps femoris, extensor digitorum longus, tibialis anterior og soleus. Bortset fra sartorius og extensor digitorum longus, hvor fedtinfiltration var moderat, var involvering af andre ramte muskler mild. Intet signifikant tab af muskelvolumen eller muskelødem var tydeligt. Et elektrokardiogram viste normal sinusrytme, og et transthoracic ekkokardiogram var normalt. Biopsi af biceps brachii-muskel viste variation i muskelfibrenes størrelse. Spredte og klynger af overvejende atrofiske type 2-fibre blev observeret sammen med nukleare klumper (gennemsnitlig diameter af type 1-fibre: 30 ± 13 μm, gennemsnitlig diameter af type 2-fibre: 19 ± 13 μm, procent af type 2-fibre: 48 %, faktor for type 2-fibre: 2,0). Der blev observeret fokale områder af endomysiel og perimysiel fibrose samt øget fedtvæv. Nogle fibre viste bleg centrale områder på NADH og SDH-farvninger, men ikke på COX-farvninger, hvilket indikerer områder med reducerede oxidative enzymaktiviteter. Der blev ikke observeret nekrose eller regenererende fibre. Der var ingen dominerende fiber-type. Der blev ikke observeret abnormale indeslutninger på Gömöri-trichrom-farvninger. Elektronmikroskopi viste atrofiske fibre uden nærvær af nemalinfibre. Genetisk test afslørede en heterozygot p.Ser246Leu-variant (NM_152263.4, c.737 C > T) i TPM3-genet. Ingen andre patogene varianter i andre gener, der vides at være forbundet med genetiske muskelsygdomme, blev identificeret. Cascadetest kunne ikke udføres, da patientens biologiske far ikke kunne kontaktes. Omvendt transkription-polymerasekædereaktion (RT-PCR) analyse af c.737 C > T-varianten var ikke afgørende og viste overekspression af TPM3-genet i muskelvæv samt flere regioner af mRNA-mis-splicing.