En 2-årig dreng havde en tumor på venstre side af distale radius, som havde vokset i 8 måneder. Han havde et patologisk brud, som blev behandlet konservativt og helede 4 uger efter skaden. Massen var blevet opdaget et par uger før faldet, men blev ikke undersøgt, før patienten kom på skadestuen på grund af faldet. Familiens sygehistorie var negativ for blodbeslægtede forældre; men det viste sig, at moderen havde præeklampsi under graviditeten. Ved den fysiske undersøgelse havde han en tydelig, følbar, øm læsion uden erytem. Han havde ingen feber, ingen lymfadenopati og ingen øvre luftvejssymptomer. De grundlæggende laboratorieundersøgelser var inden for normalområdet, og laktatdehydrogenaseniveauet var normalt. Både mundtligt og skriftligt informerede samtykker blev opnået fra de juridiske værger vedrørende case-studiet og fremtidige publikationer. Røntgenbilleder viste knoglernes oprindelse af massen med en ekstra knoglet komponent ( og ). Det afslørede en 5 cm kraniocaudalt udvidende, osteolytisk, boblende intramedullær læsion af diafysen af den venstre radiale knogle, der strakte sig til metafysen. Lésionen viste langsomtvoksende træk såsom septationer og en ikke-destruktiv kortikal invasion. Der var nogle kortikale erosioner og forstyrrelser, men ingen signifikant periosteal reaktion. Proximalt var der en bred overgangszone; dog var der distalt kun en smal overgangszone. Det var svært at afgøre, om læsion var godartet eller ondartet. Uklarheden mellem radius og ulna antydede en ekstra knoglet infiltration, hvilket fik os til at overveje en ondartet ætiologi. Der blev efterfølgende bestilt en MR-undersøgelse for at undersøge den bløde vævskomponent nærmere. MR-billederne viste en aggressiv, destruktiv knoglelæsion med et lavt signal på T1 () og et højt signal på STIR ( og ), der involverede den midterste og yderste del af radius med en tilhørende bløde vævskomponent på 5,3 × 2,3 × 2,1 cm. Billederne viste begrænset diffusion med en tilhørende tilstødende periosteal reaktion. En tæt forstørrelse inden i knoglelæsionen sammen med en heterogen forstørrelse antydede ikke-flydende nekrose eller mulig fibrose inden i den ekstraossøse bløde vævskomponent (). Både en CT- og en PET-scanning af brystet var negativ for metastase. Den differentielle diagnose, baseret på kliniske og radiologiske parametre, inkluderede Ewing sarkom, rhabdomyosarkom, Langerhans celle histiocytose, infantil myofibromatose og infantil FS. En CT-styret biopsi blev udført. Histologisk afslørede sektionerne en proliferation af spindelceller med aflange kerner arrangeret i fascicles, adskilt af adskillige blodkar (). Mild nuklear atypi var til stede, og få mitoser (<5 HPF) blev observeret; sjældne gigantiske celler var også til stede (). Den immunohistokemiske undersøgelse viste prolifererende celler positive for vimentin og SMA (). CD95, CD34, S100 og BCL2 var negative. Ki67 mærkede 10-15% af kernerne. Den fremtrædende plexiforme arkitektur og myofibroblastic og histiocytiske immunophenotyper (positive for histiocytiske markører og glatte muskel actin) introducerede plexiform fibrohistiocytisk tumor i den differentielle diagnose (). Men denne differentielle er atypisk givet tumor størrelse, placering, aggressive funktioner, og patientens unge alder. I betragtning af denne atypiske præsentation blev en diskussion med muskuloskeletale onkologi eksperter indledt, og biopsiprøven blev sendt til yderligere molekylære studier. Efter næste generations sekvenseringsresultater - som muliggør sekvensering af hele genomet inden for en dag [], og tilbyder forbedret sekvensering output for en konkret indsigt i den biologiske sammenhæng af sygdomsmekanismen [] - en lav grad af infantil fibromyxoid sarkom af knoglen fremkom som den mest sandsynlige diagnose. På grund af placeringen og invasionen af den bløde vævsudvidelse og indgrebet i den neurovaskulære bunke gennemgik patienten en kirurgisk resektion på operationsstuen. Radikal resektion, der henviser til den omfattende kirurgiske fjernelse af en knogletumor - i dette tilfælde infantil FS - havde til formål at fjerne hele tumoren og noget omkringliggende sundt væv, der kaldes "marginen", for at sikre, at der ikke var nogen ondartede celler tilbage. Dette involverede udførelse af to osteotomier eller kirurgiske snit i knoglen. Den første osteotomi blev udført 5 cm proximalt til vækstpladen, med en yderligere centimeter tilladt for at sikre frie marginer og dermed minimere risikoen for at efterlade kræftceller nær vækstpladen - et kritisk område for voksende knogler hos pædiatriske patienter. Den anden osteotomi, distal til den første og 1 cm proximalt til vækstpladen, tjente til at fastholde tumoren og dens tilhørende væv for fuldstændig fjernelse ( og ). Efter osteotomierne blev resektionen afsluttet med den samlede fjernelse af tumoren og dens bløde vævskomponenter, herunder muskler, fedt og bindevæv (). For yderligere at stabilisere det kirurgiske sted og bevare funktionen af radiocarpal-leddet blev ulna translokeret centralt med fiksering opnået ved hjælp af K-wires efterfulgt af påføring af en lang arm-cast ( og ). Denne omfattende, flertrins kirurgiske tilgang havde til formål at udrydde alle potentielle kilder til kræftceller, stabilisere det berørte område, minimere risikoen for gentagelse og maksimere chancerne for en fuldstændig kur. Patientens postoperative forløb forløb oprindeligt glat; tilstedeværelsen af positive kirurgiske margener nødvendiggjorde dog yderligere behandling. Derfor gennemgik patienten adjuverende kemoterapi og strålebehandling. Fire måneder efter resektionskirurgi blev K-trådene fjernet på grund af mistanke om osteomyelitis. En 8-ugers behandling med meropenem og teicoplanin blev administreret for at behandle infektionen. Den onkologiske behandling omfattede i alt seks kemoterapi-cyklusser og 30 strålebehandlings-sessioner. Specielt inkluderede kemoterapi-regimet ifosfamid (Holoxan) i en dosis på 3000 mg/m^2 IV hver 24. time og doxorubicin (Adriamycin) i en dosis på 30 mg/m^2 IV hver 24. time, administreret dagligt med undtagelse af weekender. To år efter radikal resektion og efterfølgende behandlinger udviklede patienten en deformitet i håndleddet. Billeddannelse afslørede uregelmæssig fusion på tværs af den distale radioulnar-led mellem den distale ulna og den resterende distale radiale metafyse og epifyse. Malunion og vinkel blev også observeret (-). Disse problemer blev med succes behandlet gennem en osteotomi af distal radius, efterfulgt af anvendelse af en Ilizarov-fiksering. Billeddannelse efter Ilizarov-fiksering viste forbedret justering, selvom evalueringen var begrænset på grund af den overliggende metalhardware (). Patienten har det i øjeblikket godt og er blevet udskrevet fra hospitalet i stabil tilstand.