En 48-årig veltrænet og sund læge var i sin sædvanlige tilstand, da han pludselig kollapsede på sin klinik. Den mobile nødhjælpsenhed udførte genoplivningsmanøvrer, og de opdagede straks ventrikulær fibrillation. Patienten blev genoplivet med succes. Han havde ingen tidligere sygehistorie eller symptomer på angina, palpitation, feber, luftvejsinfektion eller synkopale/præ-synkopale anfald før hændelsen. Han har ingen tidligere sygehistorie med SCD eller ung debut af hjerte-kar-sygdom i familien. Han tog ikke nogen traditionelle kosttilskud/medicin. En hjerte-kar-undersøgelse afslørede et pansystolisk hjertelyd, der bedst kunne høres over mitralområdet og udstrålede til armhulen. Andre kliniske undersøgelser var uden bemærkninger. Blodundersøgelser udelukkede infektiøse, akutte iskæmiske og toksikologiske årsager. Et elektrokardiogram efter genoplivning afslørede for tidlige ventrikulære kontraktioner uden tegn på pseudo-højre grenblok, forlænget QT, delta- eller epsilon-bølger (). Et transthoracic ekkokardiogram og en MR af hjertet viste tegn på Barlows sygdom. Det transthoracic ekkokardiogram viste en MVP med to klapper, en MAD på 1,2 cm, moderat mitral regurgitation, en dilateret mitral ventilløsning på 4,5 cm og en normal venstre ventrikulær størrelse med normal systolisk funktion og en venstre ventrikulær ejektionsfraktion på 58%. Der var ingen store regionale vægtafvigelser. MR af hjertet viste også en MAD (), fortykkede klapper, en prolaps af to klapper og en dilateret mitral ventilløsning. Den sene gadoliniumforstærkning () afslørede en fibrose af den nedre og nedre laterale ventrikulære væg. Der var ingen tegn på akut myokarditis eller ødem. Da vi var en ung patient uden tidligere sygdom, tilbød vi at få mere information om dette uforklarede hjertestop ved at udføre en hel genomsekvensering og fandt mutationer i CACNB2-generne (Chr10: 18150879 og Chr10: 18539538 varianter). Dobbeltkammeret ICD-implantat med enkelt spole blev tilbudt som sekundær forebyggelse, da et subkutant ICD (S-ICD) ikke var tilgængeligt på vores center på det tidspunkt (). Under de 6 måneders opfølgninger viste ICD-kontrollen kun flere hyppige ventrikulære præmature kontraktioner. Arbejdet med at screene afkommets gener for mutationer i CACNB2-gener efter at have opnået et skriftligt informeret samtykke i de genetiske rådgivningssamtaler før testen er i øjeblikket i gang.