En 5 måneder gammel pige blev indlagt på vores afdeling på grund af en klage om, at "afføringen havde været lys i mere end 20 dage". I løbet af de 1,5 måneder, der gik forud for denne indlæggelse, søgte barnet lægehjælp på et lokalt hospital på grund af dårlig vægtforøgelse. En ultralydsscanning af maven afslørede galdesten. Hun havde ingen historie om blodtransfusion, ingen tilsyneladende historie om medicin, infektion eller andre relevante medicinske tilstande. Da barnet ikke havde nogen tilsyneladende symptomer på det tidspunkt, blev der ikke indledt nogen specifik behandling. Omkring tre uger senere bemærkede barnets forældre, at afføringen var blevet lysere og bragte barnet tilbage på hospitalet for yderligere evaluering. Efter vurderingen ved indlæggelsen på hospitalet blev der konstateret samtidig tilstedeværelse af hud- og skleral gulsot. Pigen havde gennemgået en ultralydsundersøgelse, som afslørede en mild 0,4 cm dilation af den fælles galdegang (CBD) og mistænkte sten i både CBD og galdeblæren. Barnet havde også betydelige abnormiteter i leverfunktionen. Efter mere end 2 ugers symptomatisk behandling, herunder hepatoprotektiv behandling, var der ingen signifikant forbedring i barnets symptomer, tegn eller leverfunktionsafvigelser. Derefter blev pigen overført til vores hospital. Den fysiske undersøgelse afslørede følgende parametre: temperatur på 36,4 °C, puls på 123 slag i minuttet, respirationsfrekvens på 30 åndedrag i minuttet, blodtryk på 92/56 mmHg, perkutan iltmætning på 99 %, og en vægt på 5,9 kg. Barnet udviste svær gulsot uden ledsagende hududslæt eller petekkier. Dens afføring fremstod markant lerfarvet. Der blev ikke observeret signifikante afvigelser under hjertets og lungernes undersøgelser. Undersøgelsen af abdomen afslørede en flad mave uden tegn på ømhed eller ømhed ved tryk. Ingen intra-abdominale masser var palpable. Murphy's tegn var negativt. Laboratorieresultaterne er præsenteret med værdier som følger: galdesyre (BA): 442,5 µmol/L, total bilirubin (TB): 267,8 µmol/L, konjugeret bilirubin (CB): 205,7 µmol/L, alaninaminotransferase (ALT): 243 U/L, aspartataminotransferase (AST): 436 U/L, gamma-glutamyltranspeptidase (gamma-GT): 1858 U/L, alkalisk fosfatase (ALP): 304 U/L, amylase i blodet: 30 U/L, hvide blodceller (WBC'er): 10,68 × 109 /L, procent af neutrofiler: 15,9 %, hæmoglobin 87 g/L og procent af lymfocytter: 73,7 %. Blodkoagulationstest, rutinemæssig urin og afføringsværdier var inden for normale intervaller. Endvidere blev der observeret målceller i det perifere blod hos dette barn, og andelen af retikulocytter var forhøjet (1,99 %). En ultralydundersøgelse afslørede en 0,4 cm diameter CBD med sedimentation. En scanning af leverfibrosen viste signifikant stigning i leverhårdhed (8,76 kPa). MRCP viste mistænkt dilation og tilstedeværelse af sten i CBD. Et Olympus JF-260V duodenoscope blev anvendt til proceduren. Duodenalpapillen fremviste et papillært udseende. En vellykket selektiv galdegangskanalisering blev opnået ved hjælp af en to-lumen Dreamtome™ RX kanaliseringssfinkterotome (Boston Scientific) og en 0,035-tommers Dreamtome™ guidewire (Boston Scientific). Cholangiografi blev udført fra de øvre til nedre segmenter af CBD. CBD havde en diameter på 0,4 cm på det bredeste sted, og viste mild dilatation uden tydelige signifikante kontrastefyldningsfejl. Ingen dilatation af den intrahepatiske galdegang blev observeret. Et langsgående snit på 0,2 cm blev lavet ved klokken 11-positionen på papillen af galdegangene. Flere sedimentlignende sten blev successivt fjernet ved hjælp af en stenopsamlingsballon (Cook Medical). Efter fraværet af blødning blev en 7 Fr lige spids nasal galdegangskateter (Cook Medical) indsat. Patienten blev overført til afdelingen efter fjernelsen af endotrachealrøret, og viste stabile vitale tegn. Ingen postoperative komplikationer opstod efter ERCP-proceduren. Laboratorieprøver opnået en uge efter ERCP-proceduren afslørede følgende værdier: galdesyre (BA): 8,3 µmol/L, total bilirubin (TB): 66,8 µmol/L, konjugeret bilirubin (CB): 56,1 µmol/L, alaninaminotransferase (ALT): 62 U/L, aspartataminotransferase (AST): 61 U/L, gamma-glutamyltranspeptidase (gamma-GT): 540 U/L, alkalisk fosfatase (ALP): 163 U/L, blodamylase: 48 U/L, hvide blodlegemer (WBC): 12,41 × 10^9 /L, procent af neutrofiler: 32,2%, og procent af lymfocytter: 48,0%. Efter ERCP og endoskopisk nasobiliær dræning (ENBD) viste pigens gulsot en markant forbedring. Hun viste et øget energiniveau og opretholdt et tilfredsstillende fødeindtag. En uge efter ERCP blev nasal biliær kateter fjernet, og leverfunktionen og stivhed (6,06 kPa) var normaliseret inden for to uger efter ERCP. Derefter blev patienten udskrevet. Desuden viste pigens hæmoglobinniveau ved indlæggelsen 87 g/l, med et forhøjet retikulocyttal og perifere blodudstrygning, der viste nogle målceller, hvilket antydede en mistænkt diagnose af hæmolytisk anæmi. Vi gennemførte også tests for metaboliske abnormiteter hos denne patient. Hendes glukose-6-phosphat dehydrogenase (G-6-PD) aktivitet, tandem-massespektrometri og urin gaskromatografi viste ingen signifikante abnormiteter. Vi gennemførte også hele exome sekventering for barnet og forældrene. Barnets forældre havde ingen historie om anæmi eller gulsot. Barnet bar heterozygote mutationer i UGT1A1 og EPB41. Der var to heterozygote mutationssider i UGT1A1, chr2:234669144 og chr2:234665659. En mutation kom fra faderen, og begge forældre bar den anden mutation. Mutationen ved chr2:234669144 kan være relateret til forbigående familiær neonatal hyperbilirubinæmi, men dens kliniske betydning forbliver uklar. Selv om EPB41 er rapporteret at være associeret med elliptocytose, forbliver den kliniske betydning af EPB41 mutationssiden chr1:29344739 i barnet uklar. Da barnet hurtigt kom sig efter operationen, med hæmoglobinniveauet vende tilbage til normal (genopretning til 111 g/L to måneder efter ERCP) og ingen gentagelse af gulsot i løbet af seks måneders opfølgningsperiode på tidspunktet for denne sag rapport indsendelse, besluttede vi, efter samråd med forældrene, ikke at undersøge årsagen til hæmolyse hos denne patient yderligere.