Patienten var en 23-dages gammel saudisk pige, som blev født af en 41-årig kvinde i 35. uge af graviditeten via kejsersnit på grund af fosterproblemer. Moderens sygehistorie afslørede, at moderen var gravid 5. til 6. gang uden kendte kroniske sygdomme. Hun startede sin opfølgning i den private sektor, hvor den første ultralyd viste et enkelt levedygtigt foster, men desværre blev der ikke udført en anomali-scanning. Hun tog tilskudsmedicin under graviditeten, da hun testede positiv på en graviditetstest, som det er almindeligt at tage folinsyre, jern og calcium med, men hun fulgte ikke altid med i at tage dem. Der var ingen historie om svangerskabsdiabetes eller graviditet-induceret hypertension, da hun blev screenet under graviditetsopfølgningen. Ingen historie om strålingseksponering. Hendes tidligere 4 graviditeter sluttede med den første normale vaginal levering og den anden var et kejsersnit på grund af placenta abruption og den tredje var et kejsersnit af tvillingefødsler og den fjerde var et kejsersnit på grund af en tidligere kejsersnit. Alle børn var dog fuldbårne og i god stand uden kroniske sygdomme. Med hensyn til familiens sygehistorie er forældrene ikke i familie med hinanden. Der er en moder tante med trisomi 21. På fødestuen var APGAR-scoren 5 og 7 henholdsvis 1 og 5 minutter efter fødslen. Hun blev indlagt på NICU på grund af åndedrætsbesvær, som startede med CPAP-behandling, og som krævede intubation på 4. levedag. På 5. levedag blev hun overført til vores hospital på grund af begrænset anden service og økonomiske problemer. Ved indlæggelsen på vores hospital viste den fysiske undersøgelse, at der var tale om en nyfødt pige under varmepude og intuberet med forbindelse til mekanisk ventilation. Hendes vitale tegn var inden for acceptable værdier, og hun havde lyserød hudfarve og var ikke bleg, gulsot eller cyanotisk. Hendes vækstparametre baseret på alder og køn var i 10. percentil for vægt, længde og hovedomkreds. Hun havde dysmorfe ansigtstræk, herunder vidt adskilte øjne, nedadvendt skråning af øjenlågspalten, mikroftalmi, retrognathia og lavtsiddende ører. Hun havde et område med tab af hovedbund og kranieknogler med synligt hjernevæv, og den sagittale sinus var eksponeret, og området var 6*5 cm i størrelse som vist i figur 3. Derudover havde hun en knyttet hånd og overlappende fingre og rocker-fødder. Lungeauskultation afslørede vesikulær vejrtrækning med lige luftindtag bilateralt og ingen ekstra lyde. Auskultation af hjertelyd afslørede et medium pitched high grade continuous murmur, der bedst hørtes ved lungepositionen med en hård maskineffekt, der ofte strålede til venstre kraveben. Hun havde et blødt og slapt abdomen uden ømhed eller lever- og miltforstørrelse. Laboratorieundersøgelser på 5 dage inkluderede komplet blodtælling (CBC), som afslørede et hæmoglobin på 12,1 g/dl, hæmatokrit på 35,8 %, MCV på 113 fL, MCH på 38,2 pg, MCHC på 33,9 g/dl, RDW på 16,9 %, blodplader på 121 k/ul, WBC på 23,6 k/ul, hvor neutrofiler var 74 % lymfocytter på 11 % og monocytter på 15 %. Patientens blodgruppe er O positiv, og den direkte Coombs-test (DCT) var negativ. Leverfunktionstest viste total bilirubin på 13,7 mg/dl, direkte bilirubin på 1,1 mg/dl, SGOT på 75 U/L, SGPT på 14 U/L, lactatdehydrogenase (LDH) på 889 U/L, GGTP på 118 U/L, total protein på 4,1 g/dl og albumin på 2,7 g/dl. Nyrenefunktionstest viste et BUN på 13 mg/d, kreatinin på 0,82 mg/dl, natrium på 138 mEq/L, kalium på 3,5 mEq/L, CO2 på 18 mEq/L, Cl 103mEq/L, en aniongab på 17. C-reaktivt protein niveau var mindre end 0,1 mg/dL. Virologiske screeninger herunder Toxoplasma IgG og IgM var negativ, Rubella IgG var positiv og IgM var negativ, Cytomegalovirus (CMV) antistof IgG var positiv og IgM var negativ, Herpes Simplex Virus IgG var positiv og IgM var negativ, hepatitis B overflade antigen og antistof var ikke reaktiv og kerne antistof var negativ. Blodkultur viste ingen bakterievækst. På den 9. dag af livet, viste en kromosomal analyse et kvindeligt karyotype med tre kopier af kromosom nummer 13 i alle 20 metafase celler. Radiologiske undersøgelser inkluderer hoved magnetisk resonans imaging (MRI) afslørede fravær af hoved og kalveskal i parietal regionen uden herniation som vist i figur 4. Patienten blev behandlet med fugtig gaze, topiske antibiotiske salver og povidon-iod. Der blev afholdt et møde med et tværfagligt team, der involverede neurokirurger, neonatologer og pædiatriske genetikere, som blev enige om ikke at genoplive (DNR) uden yderligere kirurgisk indgreb, da overlevelsesraten for trisomi 13 er lav sammen med den tilhørende kranie-defekt.