En 35-årig mand havde Hallopeau-Siemens recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa (RDEB-HS) bekræftet ved genanalyse. En detaljeret undersøgelse af mutationsanalyse blev udført af Dr. Gau-Tyan Lin[]. En homozygot intronisk splejsningsstedsmutation ved +1-positionen af intron 5 (682+1G→A) i kollagen type VII-genet (COL7A1) blev identificeret. Hans mor var en heterozygot bærer af denne mutation[]. Forældreslægten blev bekræftet ved DNA-undersøgelsen. Med tidlig debut på 7. dag efter fødslen, havde han blærer og erosioner på hele huden på kroppen. Han havde en karakteristisk deformering af hænder og fødder som en luffefod. Siden han var 21 år, havde han gennemgået mange kirurgiske procedurer, herunder adskillelse af fingre, frigørelse af fleksionskontraktur og hudtransplantation for sår, hudfejl og pseudosyndaktylie af hænder og fødder. I mellemtiden oplevede han gentagne hudinfektioner. Desuden havde han anæmi, fejlernæring og kronisk forstoppelse med fækal impaktion i årevis. Der blev givet afføringsmidler (magnesiumoxid 250 mg 3 gange dagligt og sennosider 20 mg før sengetid). På grund af hudsår og sårinfektion i højre hånd og højre underben blev han indlagt på hospitalet. Han fik sårdebridering af højre underben og højre hånd med adskillelse af første web i højre hånd. Tre dage efter operationen blev der klaget over mavesmerter og maveudspiling. Enema (glycerol 60 ml) blev givet, men uden resultat. Opkastning og maveubehag blev værre. Hvide blodtal: 25,50 × 1000/ul blev noteret. Computertomografi (CT) af maven viste ekstra-luminal fri luft i bughulen og fækal forstoppelse i den distale sigmoide kolon med tydelig maveudspiling. Hallow organ perforation med peritonitis var stærkt mistænkt. Akut laparotomi blev udført. Under operationen blev perforering af sigmoide kolon med iskæmisk tarm og fækal forstoppelse i den distale sigmoide kolon noteret. Hartmann's procedure (resektion af iskæmisk tarm og kolostomi) og intra-abdominal abscess drainage blev udført. Desværre udviklede der sig septisk chok. Intensiv behandling blev anvendt; men tilstanden blev værre, og han døde to dage efter operationen.