En 23-årig kvinde med en historie med WPW, HCM og pseudotumor cerebri blev henvist til vores center for yderligere evaluering og behandling af vedvarende angina. Patienten havde en historie med WPW-syndrom, som der tidligere var udført en kateterablation for. Patienten havde oplevet hyppig angina både i hvile og ved anstrengelse. Under indlæggelsen på den henvisende facilitet for en ventrikuloperitoneal shunt-reparation, oplevede patienten en NSTEMI og blev straks overført til vores center. Ved optagelse viste et elektrokardiogram normal sinusrytme med forstørret venstre atrium, venstre ventrikulær hypertrofi med repolarisationsabnormiteter og en ufuldstændig højre grenblok. Patientens ekkokardiogram afslørede en dynamisk venstre ventrikel med en uddrivningsfraktion på 70-75 % og en ende-diastolisk septal tykkelse på 2,2 cm uden tilstedeværelse af systolisk anterior motion af mitralklappen. En undersøgelse med magnetisk resonansbilleddannelse af hjertet bekræftede en fremtrædende hypertrofi i de apikale og septale områder. På grund af hendes vedvarende angina blev der udført et koronarangiogram, som afslørede en alvorlig koronar brobygning med kompression af den proximale til midterste LAD med næsten fuldstændig kompression af alle septale perforatorgrene. Endvidere blev det bemærket, at den venstre ventrikel var spadeformet med en væsentlig hypertrofi i midten til apikale områder. Tilstedeværelsen af HCM i forbindelse med tidligere WPW-syndrom rejste mistanke om en underliggende genetisk lidelse. Desuden rapporterede patienten en familiehistorie med en onkel med WPW. Genetisk testning ved hjælp af Illumina næste generations sekvensanalyse afslørede en missense Arg302Gln-mutation i PRKAG2-genet, hvilket bekræftede den kliniske diagnose af glycogen storage cardiomyopathy. Denne missense heterozygote mutation på exon 7 erstatter arginin med glutamine på codon 302 af PRKAG2-genet. PRKAG2-genet består af 560 aminosyrer med en molekylmasse på ca. 63kd []. Patienten viste sig også at have en heterozygote CACNB2-mutation på exon 4, som er af uklar klinisk betydning. Patienten gennemgik en udtagning af LAD og en radikal udvidet myomektomi af septalmusklen via en venstre ventrikulær apikal tilgang. Det blev konstateret, at atrielle og ventrikulære muskler havde signifikant øget tykkelse under operationen, hvilket tidligere var observeret på ekkokardiogrammet. Det blev også konstateret, at patienten havde en abnorm papillarmuskel fastgjort til den forreste mitralklappe, som blev kirurgisk fjernet. Post-kirurgisk transesofageal ekkokardiografi viste en pseudo normal diastolisk venstre ventrikulær fyldning. Der var ingen post-operative komplikationer. Ved 3 måneders opfølgning var patienten symptomfri med signifikant forbedret motionstolerance. Histologien af myokardvæv afslørede sub-sarcolemmal glycogenlagring på Hematoxylin og Eosin (H&E) farvning samt Toluidin Blue farvning. Den store cytoplasmatiske glycogenakkumulering blev yderligere bekræftet ved elektronmikroskopi. Glycogenlagring i vævet blev også bemærket ved en positiv Periodic acid–Schiff (PAS) farvning og fordøjelse af glycogen med diastase. Disse fund bekræftede yderligere den kliniske diagnose.