En 25-årig mand blev præsenteret i oktober 2004 med en månedlig historie om en gradvist forstørret, smertefri, venstre cervikal masse. Han havde ingen historie om tidligere thyroidlidelser eller andre sygdomme. Klinisk undersøgelse af massen viste en hård masse, der var fast fastgjort til de omgivende væv og var placeret i det anatomiske område af carotis-trekanten. En grundig fysisk undersøgelse afslørede kun en marginal hepatomegali og splenomegali. Rutinemæssige blodprøver, biokemiske markører og thyroidfunktionstest - herunder triiodothyronin (T3), thyroid stimulerende hormon (TSH), thyroglobulin og anti-thyroid antistoffer - var inden for normale grænser, med undtagelse af en moderat forhøjet erytrocyt sedimentation (ESR = 44). Efterfølgende cervikal og thoracic CT-scanning afslørede en multilobulær masse (4,3 × 4,7 × 7 cm), der sandsynligvis stammede fra den venstre thyroid lobe, med infiltrerende træk og heterogen densitet med regioner af central nekrose og hæmoragi. Den submergerede masse i det forreste-bageste mediastinum, i nærheden af de store kar i hjertet, forskubber den venstre fælles carotidarterie og vagusnerven uden at infiltrere dem. Signifikant mediastinal lymfadenopati blev også noteret, mens ultralyd af maven udelukkede leverinvolvering. Differentiel diagnose inkluderede thyroidcarcinom, lymfom, thymom, malignt medfødt grenaciøs cyste eller cystic hygroma og germ cell tumors af det øvre mediastinum. Fin-nål aspiration biopsi af cervikal massen blev udført og cytologiske fund var i overensstemmelse med papillær thyroidcarcinom med anaplastiske træk. Baseret på disse fund blev patienten henvist til kirurgisk fjernelse af læsionen. Ved operation blev en stor masse, der måler 9,5 × 6,3 × 4,5 cm fundet bag den venstre srenocleidomastoid muskel, placeret lateralt til den venstre carotid arterie / jugular vene og var ikke fast fastgjort til den venstre thyroid lobe. Massen var let adskilt fra de omgivende væv og blev fjernet. Baseret på resultaterne af præoperativ fin nål aspiration biopsi, blev en total thyroidektomi udført på samme tid. Patologisk undersøgelse af massen afslørede omfattende infiltration af store eller gigantiske maligne celler med morfologiske træk i overensstemmelse med syncytiotrophoblasts inden nekrotiske og hæmoragiske elementer. Positiv immunohistokemisk farvning med β-subunit af human chorionic gonadotrophin (β-hCG) foreslog diagnosen choriocarcinom af det øvre mediastinum. Pre-operation serum koncentration af β-hCG var >100.000 mIU/ml, mens den umiddelbare post-operation niveauer faldt til 17.300 mIU/ml. Alpha-fetoprotein (a-FP) og carcinoembryonic antigen (CEA) niveauer var inden for normale grænser, mens lactate dehydrogenase (LDH) niveau var to-fold højere end den øvre normale grænse. Baseret på disse data, scrotal ultralyd undersøgelse blev udført, afslørende en lille multilobular masse, der måler 2,1 cm i største diameter-ikke tydelig ved tidligere udført fysisk undersøgelse- placeret på den øvre pol af venstre testikel med echomorphological og hæmodynamiske karakteristika i overensstemmelse med seminomatous tumor. Efterfølgende gennemgik patienten venstre radikal inguinal orchiectomy med høj ligation af den venstre spermatiske ledning og implantation af syntetisk testikel prothesis. Histologisk diagnose af testikel tumor afslørede næsten typisk seminomatous tumor (1,8 × 1,2 × 1 cm) bestående af store klare cytoplasmatiske celler med hypodense kerne og et par atypiske mitoses, uden nogen tegn på infiltration af rete testis eller den spermatiske ledning. Komplet inhibering af spermatogenese og hyperplastic reaktion af Leydig celler blev også observeret. Selvom immunohistokemisk farvning for β-hCG var positiv i et par celler, deres morfologiske karakteristika ikke opfyldt de diagnostiske kriterier for syncytiotrophoblasts. På postoperativ dag seks (6), patienten udviklet lidt smertefuld cervical masse på det anatomiske sted af den første kirurgiske indgreb og β-hCG niveauer startede stigende op igen (β-hCG = 29.850 mIU/ml). Komplet pre-therapeutic staging blev straks udført, herunder negativ CT-scanning af hjernen og negativ knoglescanning, mens CT-scanning af thorax og abdomen afslørede flere runde metastatiske knuder af forskellig størrelse (0,1 – 2 cm) i begge lunger og marginalt forstørrede iliac og para-aortic lymfeknuder uden lever eller andre parenchymal organer involvering. I november 2004, en måned efter hans første indlæggelse på hospitalet, modtog patienten 1st line kemoterapi for høj-risiko germ cell tumour med BEP regime (Bleomycin 30 mg: d1-d8-d15, Etoposide 100 mg/m2: d1-d5 og Cisplatin 20 mg/m2: d1-d5 i 21-dages cyklus). Pre-kemoterapi niveauer af β-hCG var 93.400 mIU/ml. Patienten afsluttet 4 cykler af terapi uden at opleve bemærkelsesværdige toksicitet (Neutropenia grade I-II ifølge NCI-CTC kriterier) og er i øjeblikket (oktober 2006) asymptomatisk, med ongoing komplet klinisk og biokemisk remission ifølge RECIST kriterier (No evidence of tumour mass, regression of all enlarged lymph nodes, necrotic post-chemotherapy elements in the remaining lung nodules confirmed by CT-guided fine-needle aspiration biopsy and PET scan and consecutively normal levels of β-hCG). A schematic presentation of the whole diagnosis and treatment course including β-hCG titer and chest Xray findings is illustrated in Fig.