Patienten var en 18-årig kvinde, 2. gravid, nullipar. Hun havde ingen bemærkelsesværdige medicinske eller familiemæssige tilstande. Hun havde en naturlig graviditet og besøgte ikke hospitalet i første trimester af graviditeten. Graviditetsalderen på tidspunktet for hendes første besøg på hospitalet blev anslået til 15 uger via måling af fostrets størrelse på ultralyd. Fostrets biometri og anslåede fostervægt blev målt og vurderet i overensstemmelse med standardiseringsudvalget for fostermåling af det japanske samfund for ultralyd i medicin []. Hovedets omkreds (HC) blev beregnet ud fra diameteren af biparietaldiameteren (BPD) og occipito-frontaldiameteren ved hjælp af formlen for en eklipse og vurderet i overensstemmelse med Hadlock et al. [] BPD og lårbenlængde var 33 mm og 21 mm. På det tidspunkt var der ingen større anomalier, herunder størrelsen og morfologien af fostrets hoved. Den anslåede dato for fødsel blev bestemt via ultralyd på grund af en ukendt sidste menstruation. På 23 uger og 0 dages graviditet viste en ultralyd en BPD på 40 mm (5,3 standard afvigelser, SD), og den målte del af BPD var dårligt visualiseret. Endvidere viste observation af fostrets hoved ved hjælp af transvaginal ultralyd ikke brugbar information om kranie- og cerebrale defekter. På 27 uger og 5 dages graviditet viste en ultralyd en BPD på 48 mm (6,7 SD), men der var problemer med at visualisere kraniet over orbitaen, og den samlede vækst, bortset fra hovedet, var inden for det normale størrelsesområde. På 29 uger og 0 dage af graviditeten viste en ultralyd en BPD på 43,6 mm (8,9 SD) og en HC på 15,19 mm (12,4 SD). På 31 uger og 6 dage af graviditeten forklarede vi patienten og familien, at der var en mulighed for mikroencephaly eller anencephaly, og at anencephaly ville resultere i en dårlig prognose. Vi foreslog magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) til patienten for en endelig diagnose af anomali af fostrets hoved. Men patienten og familien nægtede yderligere undersøgelse. På 34 uger og 4 dage af graviditeten blev patienten indlagt for induktion af arbejdskraft på grund af patientens præferencer. Forhøjelse af fostrets hoved på grund af cervikal dilatation ved indsætning af en meterurynter tillod bekræftelse af strukturen af fostrets kranie. MRI og 3-dimensionel computertomografi (3-D-CT) blev udført for at bekræfte fraværet af anencephaly. 3-D-CT afslørede tilstedeværelsen af et fostrets kranie, en fremtrædende occipital knogle og en skrånende pande. MRI viste en seglformet hjerne, cerebellær tent, cerebrale defekter, en hypoplastisk cerebellum og en normal hjernestamme. Tilstedeværelsen af kraniet, cerebellumet og hjernestammen tillod os at diagnosticere fostret med mikrohydranencephaly, snarere end anencephaly. Denne diagnose tydede på, at fostret kunne overleve efter fødslen. Derfor blev induktionen af arbejdskraft stoppet, og patienten og familien blev rådgivet til behandling. Vaginal levering blev planlagt med en undtagelse for et kejsersnit i tilfælde af moderlig indikation. For spædbarnet var noninvasiv genoplivning, bortset fra trakeal intubation og brystkompression, planlagt efter fødslen. Fordi patienten havde annulleret mange planlagte besøg, blev hun indlagt indtil fødslen. På 36 uger og 6 dage af graviditeten havde hun en for tidlig brud på membranerne, og leverede vaginalt den følgende dag uden skulder dystoci på grund af det lille hoved. Babyen var en dreng, der vejede 2342 g, med en HC på 24 cm (-5,4 SD i henhold til de japanske neonatal data []) og Apgar-score på 1, 5 og 8 efter 1, 5 og 10 min. Umbilical artery blood pH, pCO2, pO2, og base excess var 7,34, 42,7 mm Hg, 22,5 mm Hg, og -3,5 mmol/L, henholdsvis. Efter fødslen havde babyen spontan respiration. Begge øjne og næsen havde et normalt udseende, men hovedet var fladt over panden, med en mistænkt delvis hoveddefekt med en skrånende pande. Huddefekter blev fundet i parietalregionen, og hydrocephalus blev mistænkt. Hudlæsionen blev tappet, og helingen blev bekræftet efter 12 dage, uden tegn på infektion eller lækage af cerebrospinalvæske. Selvom sugningsrefleksen blev observeret, syntes synkebevægelserne vanskelige. På dag 11 efter fødslen blev en gastrisk sonde indsat, og sondeernæring blev startet. På dag 32 efter fødslen afslørede en MRI fravær af cerebralt væv; i stedet var der en membranøs struktur og hydrocephalus, som var i overensstemmelse med mikrohydranencephaly. Skanninger for rubella virus, herpesvirus, cytomegalovirus, og toxoplasma infektioner forårsager hydrocephalus var alle negative. Kromosomal analyse med G-banding gav 46, XY, med og inv (9) (p12 q13) har mindre klinisk signifikante abnormiteter. Babyen modtog desmopressin acetat 6 måneder efter fødslen.