En 38-årig kvinde blev overført fra et landligt hospital til vores center for yderligere undersøgelse og håndtering af tilbagevendende myocarditis. Hendes første diagnose af myocarditis var blevet etableret 11 måneder tidligere, i marts 2021, efter at hun var blevet henvist til et distriktshospital med intermitterende anfald af skarpe, ikke-anstrengelsesudløste brystsmerter og et mildt forhøjet troponinniveau (20 ng/l). Hun var hæmodynamisk stabil med en normal fysisk undersøgelse. Det skal bemærkes, at hun ikke havde nogen palmoplantar keratoderma eller 'uldent' hår. Der var ingen signifikant tidligere medicinsk historie, og der var ingen familiehistorie med pludselig hjertedød eller kardiomyopati. Yderligere undersøgelser, herunder 12-ledet elektrokardiogram (EKG) og computertomografi (CT) lungeangiogram, var alle normale. Et transthoracic ekkokardiogram blev udført, som viste normal biventrikulær størrelse og funktion uden tegn på valvulær sygdom eller en signifikant perikardiel effusion. Et CT koronarangiogram viste ingen tegn på koronar arteriesygdom og en calcium score på nul. Hun blev påbegyndt på colchicin (500 mcg BD) til håndtering af formodet mild idiopatisk myopericarditis. I de 11 måneder siden hendes første præsentation, havde hun haft flere anfald af myocarditis med betydelige troponinforhøjelser (>500 ng/l). Disse anfald var normalt asymptomatiske, opdaget ved overvågning af troponin-test afsluttet under rutinemæssig opfølgning. En cMRI afsluttet i oktober 2021 afslørede en mildt forøget signal på T2-vægtet billeddannelse, sammen med tilsvarende subepicardiel forsinket forstærkning af det forreste myokardium, som blev vurderet på det tidspunkt som værende i overensstemmelse med myocarditis (). Ventrikulær systolisk funktion var normal med normal vægttykkelse. På grund af det relapsing-remitting mønster af hendes sygdom, blev hun påbegyndt på prednison 50 mg dagligt og overført til vores center for yderligere undersøgelse. En gentagelse af cMRI (februar 2022) viste en subtil forbedring i den tidligere observerede forreste forsinkede forstærkning; der blev dog noteret en omfattende nær transmural forsinket forstærkning af det forreste-laterale myokardium med mild associeret hypokinesis, men uden tegn på aktiv inflammation på T2-vægtet billeddannelse (), hvilket tydede på en tidligere inflammatorisk/fibrotisk proces uden tegn på aktiv sygdom. Screeningstest for underliggende systemiske årsager, herunder autoimmune eller bindevævssygdomme, herunder ANA, ENA, dsDNA, RF, anti-CCP, ANCA og serum ACE-niveau, var negative. Ligeledes var der ingen tegn på virale eller andre infektive årsager til patientens symptomer. Positronemissionstomografi (PET)-CT viste ingen aktiv myokardiel eller ekstrakardial inflammation og specifikt ingen tegn, der tydede på aktiv sarkoidose. Myokardiel biopsi blev overvejet, men ikke gennemført på dette tidspunkt, da det blev anset for at være et lavt udbytte på grund af manglen på aktiv inflammation. I betragtning af den tilbagevendende karakter af hendes myocarditis, som blev repræsenteret af hendes betydelige troponinforhøjelse, blev immunundertrykkelse med azathioprin 50 mg dagligt påbegyndt med afvænning af prednison på tidspunktet for udskrivning. På trods af kombinationen af azathioprin og colchicin blev patienten genindlagt med et yderligere asymptomatisk udbrud af myocarditis, da prednison blev aftrappet til 40 mg dagligt med en tilbagevendende stigning i troponin (1984 ng/L). På grund af den refraktære natur af hendes tilbagevendende myocarditis blev det besluttet at prøve en interleukin-1 receptor antagonist (anakinra 100 mg dagligt). En enkelt dosis af IV methylprednisolon (1000 mg) blev også administreret. En tidslinje for patienternes behandlinger og sygdomsudbrud er præsenteret i. En MR-skanning en måned senere viste en signifikant progression af forsinket gadoliniumforstærkning (LGE) med omfattende næsten cirkulær ringlignende subepicardiel forsinket forstærkning af LV-myokardiet () med øget myokardielt signal på T2-vægtet billeddannelse, der indikerer aktiv inflammation. Venstre ventrikulær systolisk funktion var på den nedre grænse for normal med normale kammervolumener. Kombinationen af MR-resultater fra denne undersøgelse blev anerkendt som værende i overensstemmelse med en genetisk medieret ACM mistænkt for DSP. Endomyokardiel biopsi blev udført på dette tidspunkt; den udtagne region var dog normal histologisk. Under dette indtag registrerede hjertets telemetri korte forløb af ikke-vedvarende ventrikulær takykardi (NSVT). En elektrofysiologisk undersøgelse var negativ for inducerbar VT. En loop-optager blev implanteret for at overvåge yderligere arytmi. Der blev udført genetisk testning af hjertet, og tilstedeværelsen af en sandsynlig patogen afkortende variant i DSP-genet (DSP p.Ile950Asnfs*3, c.2848dup) blev bekræftet, som er placeret inden for G1, den konstitutive region for nonsense-medieret mRNA-nedbrydning (NMD). Med henblik på at forhindre yderligere inflammatorisk myokardiel skade blev patienten behandlet med oral methotrexat som en langsigtet immunosuppressiv behandling. Ved opfølgning 3 måneder efter udskrivelse blev patienten observeret at have flere asymptomatiske NSVT-episoder ved undersøgelse af hendes loop-optager. I betragtning af den genetiske diagnose, de højrisiko-karakteristika på CMR og dokumenterede NSVT, gennemgik patienten indsættelse af en primær forebyggende ICD for DSP-medieret ACM.