Patienten var en 5-årig japansk pige uden kendte relevante familiemæssige forhold, som viste gradvist fremadskridende abnorm gangart, regressiv motorisk udvikling, Raynauds fænomen og skinnende hud på ansigt og ekstremiteter i en alder af 2 år. Hudabnormiteten blev mere tydelig, og der blev udført en hudbiopsi fra den dorsale fodside i en tidligere institution, da hun var 5 år. Det afslørede en fibrøs fortykkelse af dermis, relativ indespærring af en eksokrin svedekirtel og fortykket kollagenfiber Baseret på resultaterne blev hun henvist til vores hospital. Hun viste et karakteristisk udseende med maske- eller muselignende ansigt med stram hud, tab af rynker og hudfolder, hævede fingre med Raynauds fænomen og fortykket kollagenfiber []. Der var ingen neurologiske fund eller tegn, der tydede på myositis, ud fra oplysninger såsom klinisk muskelsvaghed, enzymer afledt af muskler og magnetisk resonansbilleddannelse af muskler ved baseline intensiv undersøgelse. HRCT-computertomografi (HRCT) af brystet viste patologiske områder med udefineret luftspaltning og fortykkelse, der overvejende involverede de posteriore basilar aspekter af de nedre lobes, som viste interstitiel lungesygdom, selv om hun ikke havde symptomer, der tydede på respiratorisk abnormitet, og der kunne ikke påvises nogen åbenlyse fund ved almindelig brystrøntgen. Serum KL-6-niveauet var 197 U/mL og var inden for normalområdet. Der blev ikke påvist neurologiske fund eller tegn, der tydede på myositis, ud fra oplysninger såsom klinisk muskelsvaghed, enzymer afledt af muskler og magnetisk resonansbilleddannelse af muskler ved baseline intensiv undersøgelse. Der var ingen patologiske områder med udefineret luftspaltning og fortykkelse i den øvre gastrointestinale serie. Blodundersøgelsen viste positiv ANA (nuclear og homogen nuklear farvning ved en serumfortynding på 1:160 ved indirekte immunfluorescens). De kommercielt tilgængelige SSc-relaterede autoantistoffer, herunder anti-topoisomerase I (Scl-70), anticentromere og anti-U1RNP, blev ikke påvist (Tabel ). Vi udførte derefter en RNA-immunpræcipiteringstest og immunpræcipitering-immunblotting som beskrevet tidligere [, ]. Patientens serum immunpræcipiterede ribosomale RNA'er og et 7-2 RNA, der var i overensstemmelse med RNA-komponenten, der blev udfældet af et reference anti-Th/To-positivt serum. Endvidere afslørede immunpræcipitering-immunblotting med anti-hPOP1 og anti-PM-Scl-100 antistoffer, at patientens serum indeholdt både anti-Th/To og anti-PM-Scl antistoffer (Tabel ). Patienten blev diagnosticeret med diffus kutan SSc, baseret på den europæiske pædiatriske reumatologiske organisations/amerikanske kollegie af reumatologers/europæiske liga mod reumatologis foreløbige klassifikationskriterier for juvenil systemisk sclerose []. Hun blev behandlet med 2 kurser af methylprednisolon-pulsterapi (30 mg/kg/dag i 3 dage pr. kursus) efterfulgt af 10 mg/dag af oral prednisolon (PSL). Efterfølgende blev der udført 6 kurser af intravenøs cyclophosphamide (IVCY, 500 mg/m2 pr. kursus) terapi. I det andet kursus af IVCY blev hudfortykkelse forbedret, og mRSS var 4/51. Lige før det tredje kursus af IVCY var interstitielle læsioner i det basale lungefelt ikke identificerbare på opfølgende HRCT, og fælles kontraktur blev også forbedret. Efter at have gennemført 6 kurser af IVCY uden større uønskede hændelser, blev hun vedligeholdt med 25 mg/dag af azathioprin og PSL. Hendes PSL-dosis blev reduceret fra 10 mg/dag til 3 mg/dag i 7 måneder.