En 40-årig mand blev henvist til en lokal klinik med klager over dyspnø, progressiv anæmi og nedsat appetit. N-terminal pro-brain natriuretisk peptid (NT-proBNP) var markant forhøjet til 12 994 pg/mL, og han blev indlagt på vores hospital. Ved første besøg var hans blodtryk 84/46 mmHg og puls 65 b.p.m. med en regelmæssig rytme. Prækordialt undersøgelse afslørede et tredje hjerteslyd. Undersøgelse af brystet afslørede nedsat luftindtag over begge lungebaser. Han viste ødem i de nedre ekstremiteter. En blodprøve viste markant forhøjede niveauer af BNP (1490 pg/mL). Komplet blodtælling viste anæmi med hæmoglobin på 10,9 g/dL. Elektrokardiografi viste en lav amplitude R-bølge på lemmernes ledninger og et QS-mønster på V1-V3-ledningerne (). Transthoracic ekkokardiografi viste moderat forøget venstre ventrikulær (LV) væg tykkelse (septal væg, 14 mm; bageste væg, 14 mm) med en lille perikardiel effusion (). Tykkelsen af den højre ventrikulære (RV) væg blev også vist. Venstre ventrikulær systolisk funktion blev bevaret med en ejektionsfraktion (EF) på 63%, målt ved den modificerede Simpson-metode. Longitudinal myokardiel systolisk belastning baseret på to-dimensionel speckle-tracking ekkokardiografi viste langt mere signifikant LV dysfunktion. Global longitudinal belastning blev markant reduceret til −6,2%, og bull’s eye mapping afslørede det karakteristiske apikale sparing mønster (). De regionale værdier af RV frie væg-longitudinale belastning (RV frie væg LS) blev reduceret til −7,0% (). Venstre atriale (LA) belastning blev også reduceret til −14%. Den mitral indstrømningsprofil viste et begrænset mønster, således at patientens peak tidlige fyldning (E) og sene diastoliske fyldning (A) hastighed ratio var 3,2. Endvidere var septal og lateral væv Doppler e' værdier lave med et E/e' forhold >15. Pulmonær arteriel systolisk tryk kunne ikke estimeres på grund af fravær af tricuspid regurgitation. Inferior vena cava (IVC) var dilateret og viste nedsat respiratorisk variabilitet. Disse fund fik os til stærkt at mistænke CA med hjertesvigt. Kardiac magnetisk resonans imaging (MRI) viste diffus subendocardial mild forbedring af biventrikulær myokardium. Efterfølgende blev patienten diagnosticeret med primær systemisk AL amyloidose ved hjertemuskel, duodenum og knoglemarv biopsi (,). Selvom BD-behandling (bortezomib + dexamethason) og medicinsk behandling blev startet, forværredes patientens tilstand gradvist. Så blev højdosis kemoterapi (melphalan, 140 mg/m2) med auto-PBSCT startet. Det kliniske forløb af auto-PBSCT er vist i. Niveauet af hjernens natriuretiske peptid faldt til 200 s pg/mL 6 måneder efter auto-PBSCT og fortsatte med at falde. Venstre ventrikulære diastoliske funktionsmålinger svarede til en progressiv forbedring i BNP-niveauet. Doppler viste et unormalt afslapningsmønster med et E/A <0,8 og en IVC-diameter <15 mm 6 måneder efter auto-PBSCT. Disse forbedringer blev ledsaget af en forbedring i biventrikulær LS. Mens GLS viste en lille ændring 6 måneder efter auto-PBSCT blev startet, blev det betydeligt bedre derefter. 22 måneder efter auto-PBSCT blev GLS forbedret til en værdi på -16,2 %, og bull's-eye kortlægning viste et mere normalt mønster. Venstre ventrikulær fri væg LS og LA-belastning blev også forbedret til -17 % og -27 %, henholdsvis. Venstre ventrikulær EF ændrede sig ikke signifikant fra før behandling. De anatomiske ændringer i ventrikulær vægstykkelse skete i et langsommere tempo end ændringerne i GLS. Venstre ventrikulær vægstykkelse blev forbedret til 10 mm 22 måneder efter auto-PBSCT (,, Videos S1 og S2). Interessant nok forsvandt den subendokardiale forstærkning på hjertets MR efter auto-PBSCT. I øjeblikket har patienten ikke haft tilbagefald i mere end 60 måneder ().