En 18-årig kvinde kom med flere, bilaterale brystknuder med cyklisk ubehag i forbindelse med menstruation. Den første knude udviklede sig, da hun var 12 år, omkring menstruationens begyndelse, og flere andre knuder udviklede sig og blev større med tiden. Hun var ellers sund, og hendes familiehistorie var bemærkelsesværdig med nasopharyngeal cancer hos hendes farfar og hjernekræft hos en fætter på faderens side, som døde som 6-årig viste utallige, bilaterale brystmasser i størrelser fra 0,5 til 4 cm, og to fine nål-biopsier cytomorfologi understøttede en diagnose af fibroadenoma. Alternative diagnoser herunder phyllodes tumor blev overvejet, men blev ikke set på biopsi. Denne patient opfyldte ikke kriterierne for testning under NCCN-retningslinjerne, og mistanken om underliggende arvelig kræftrisiko var lav. Der blev dog bestilt et skræddersyet 100-gen arveligt kræftpanel (Supplerende materiale), for gener såsom ATM, BRCA1, BRCA2 og PTEN på grund af sjældenheden af tidlig debut, bilaterale og flere fibroadenomer med begrænset familiehistorie. Genetisk test identificerede en patogen mutation i PTEN-genet, som er i overensstemmelse med PTEN hamartom-tumorsyndrom. Efterfølgende genetisk test af begge forældre var negativ, hvilket er i overensstemmelse med en de novo-mutation hos denne patient, som forekommer hos 11-48 % af bærere af PTEN-mutationer []. Efter diskussion af behandlingsmuligheder, herunder excisional biopsi af den største masse, observation, højrisiko-screening med bryst-MRI eller risikobegrænsende bilaterale mastektomier, valgte denne patient kirurgisk risikobegrænsning med bilaterale mastektomier og rekonstruktion i den nærmeste fremtid. Denne beslutning var baseret på den høje livstidsrisiko for brystkræft, vanskeligheder med overvågning på grund af tilstedeværelsen af utallige masser og patientens symptomer.