Sedmiletý chlapec byl odeslán na oddělení glaukomu kvůli mírné ptóze a postupnému zhoršování zraku v levém oku. Měl asymetrii obličeje s hypertrofií levé polokoule a mírnou ptózou a proptózou levého oka [obrázek 1]. Neměl žádnou anamnézu lékařských nebo chirurgických zákroků; rodinná anamnéza byla bez pozoruhodností. Nejlepší korigovaná zraková ostrost byla 20/20 a 20/30 v pravém a levém oku. Plná cykloplegická refrakce byla +1,75 dioptrií v pravém oku a 3,5 dioptrií v levém oku. Relativní defekt apofýzy zornice byl +1 v levém oku. V levém oku byl 2 mm ptóza s normální funkcí levator palpebrae. Měření pomocí Hertelovy exoftalmometrie bylo 14 a 21 mm s čtečkou 107 mm. Osová délka byla 22,21 a 24,51 mm v pravém a levém oku. Pohyb extraokulárních svalů byl normální. Při vyšetření štěrbinovou lampou byla rohovka jasná a hloubka přední komory (AC) byla normální. Iris byl bez záhybů a na okraji zornice byl pás hyperpigmentace, což je v souladu s EU [obrázek 2]. Gonioskopie ukázala přední rohovkovou insersi a dysgenezi úhlu. Vzhledem k tomu, že EU může být spojena se systémovými poruchami, bylo celé tělo pečlivě vyšetřeno, aby se zjistily jakékoli pozoruhodné známky pravděpodobných souvisejících onemocnění. Vyšetření kůže bylo normální a nebyl nalezen žádný café-au-lait skvrna ani jiné známky neurofibromatózy. Dentální vyšetření bylo také normální. Jeho výška a váha byly v normálních mezích pro jeho věk. Jeho mentální a intelektuální schopnosti byly přiměřené věku. IOP byla 13 a 28 mmHg bez medikace v pravém a levém oku. Po zahájení léčby třemi přípravky proti glaukomu pro levé oko se IOP snížila na 21 mmHg. Poměr okluzivní plošky a diskové plošky byl 0,2 a 0,8 v pravém a levém oku, s výraznou ztrátou okluzivní plošky v levém oku [obrázek 3]. Horizontální průměr rohovky byl 12 a 12,5 mm a centrální tloušťka rohovky byla 578 a 589 m v pravém a levém oku. Peripapilární nervová vlákna, optická koherenční tomografie (OCT) a perimetrie byly v pravém oku normální, ale v levém oku byla závažná ztráta nervových vláken ve všech kvadrantech v perimetrii a dvojitý oblouk skotomu v perimetrii [obrázek 4]. Axiální a koronální orbitální počítačová tomografie (CT) ukázala levý proptosis a axiální prodloužení levého oka [obrázek 5]. V důsledku asymetrického průměru rohovky a antimetropie byl klinický dojem, že glaukom u této pacientky byl časného nástupu a byl přehlédnut; proto byla okamžitá intervence zásadní. Pacientka byla plánována na trabekulektomii posílenou mitomycinem C (MMC), která byla provedena bez komplikací. Při měsíčním pooperačním vyšetření byl nitrooční tlak 17 mmHg bez medikace a bubínek byl středně vaskularizovaný a mělký [obrázek 6]. Ačkoli byl subtenon MMC injikován do horního fornixu, bubínek po šesti měsících selhal a nitrooční tlak se zvýšil na 20 mmHg. Probodnutí bubínku jehlou a injekce MMC nebyly úspěšné a museli jsme provést shuntovou proceduru ke kontrole nitroočního tlaku. Po šesti měsících od shuntové procedury byl nitrooční tlak kontrolován fixní kombinací timolol-dorzolamidu.