28denní novorozenec, narozený v termínu z bezproblémového těhotenství a vaginálního porodu (Apgar skóre: 9/10), byl z nedalekého města převezen do naší nemocnice po týdnu podrážděnosti a potíží s krmením. Váha 3200 g (cephalický obvod: 38,5 cm), fenotypicky normální novorozenec, vážně letargický, hypertonický, s intermitentními klonickými záchvaty dolní končetiny. Dýchal mělce, chyběly mu sací, uchopovací a Moro reflexy. Přední fontanela byla vyboulená a mozkomíšní tekutina byla xanthochromická. Ačkoliv byly elektrolyty v séru, kreatin, C-protein a počet krevních buněk normální, dítě mělo metabolickou acidózu (pH: 7,18; HCO3: 15,5 mmol/l). MRI mozku (obrázek) potvrdila masivní IVH s periventrikulární infiltrací a hydrocefalem. Navíc systolický šelest II/VI s krevním tlakem v horní části paže až 178/94 mm Hg a 57/49 mm v noze vedl k diagnóze aortální koarktace. Původní průběh léčby pacienta, který byl pod mechanickou ventilací, kaptoprilem a fenobarbitalem, byl příznivý. O pět dní později však náhlá polyurie (9 ml/kg/h), klinické příznaky dehydratace s nečekaným úbytkem hmotnosti (6 %) a hyposthenurie (124 mOsm/kg) navzdory vysokému sérovému sodíku (156 mmol/l), chloridu (126 mmol/l) a osmolaritě (326 mOsm/kg) vedly k diagnóze CDI. Subkutánní (sc) desmopresin (0,02 μg. b.i.d.) vedl k rychlému zotavení (průměrný sérový sodík, 138 mmol/l; osmolarita, 290 mOsm/kg). Šest dní po metabolické stabilizaci byl proveden chirurgický zákrok na závažné juxtaduktální koarktataci. Krátce poté byl proveden ventrikuloperitoneální shunt. Vzhledem k závažnému polykacímu handicapu dítěte byla po propuštění stále doporučována subkutánní terapie desmopresinem. Rodina byla poučena, aby prováděla subkutánní injekce a každodenní diurézu a kontrolu tělesné hmotnosti doma, a pacient byl naplánován na pravidelné klinické a analytické kontroly (sérový sodík). Čtyři měsíce poté si dítě udržovalo správnou rovnováhu tekutin. Jeho opožděný růst a vývoj nervového systému byl však stále zřetelnější a jeho problémy s polykáním téměř vedly k podvýživě (tabulka). Byl naplánován čtvrtletní monitoring a nutriční podpora v místní nemocnici, pod jejíž kontrolou zůstal až do dvou let věku. Během tohoto období byl jeho omezený orální příjem podporován pomocí kontinuální enterální výživy a dostával desmopresin (0,1 μg dvakrát denně, sc), fenobarbital (15 mg dvakrát denně) a kaptopril (1 mg třikrát denně). Když se vrátil ve věku dvou let, neměl záchvaty, jeho ventrikuloperitoneální zkrat fungoval správně a vzhledem k tomu, že jeho příjem potravy byl stabilní (i když nízký), bez významného zvracení nebo průjmu, udržoval téměř dokonalou kontrolu tekutin. Viděli jsme však malé, hubené, mikrocefalické dítě (tabulka), s velmi malým vývojovým pokrokem a jehož polykání se právě zlepšilo. Jeho sérový sodík (146 mmol/l), osmolalita (294 mOsm/kg), glukóza (4,0 mmol/l), ranní kortizol (292,6 mmol/l), volný tyroxin (19,6 pmol/l), inzulín (2,2 μU/mL) a IGF-1 (78 ng/mL) byly v normálním rozmezí, ale jeho vazopresin byl nižší než 1,1 pmol/l. Osmolalita jeho moči se pohybovala od 758 mOsm/kg (3 hodiny po desmopresinu) do 226 mOsm/kg před následující dávkou. Vzhledem k jeho nepříznivé výživové evoluci s nedostatečným polykáním bylo doporučeno gastrostomie, aby se zajistila nutriční podpora. Při tříleté kontrole byl pacient léčen nazálním desmopresinem (10 μg dvakrát denně). Toto bylo doporučeno v jeho místní nemocnici asi čtyři měsíce předtím, kdy podstoupil gastrostomii, která bohužel brzy selhala kvůli septickým komplikacím. Následně se podvyživené (tabulka ) a vážně opožděné dítě (vývojový věk přibližně 9–10 měsíců) postupně zhoršovalo: jeho rovnováha tekutin se stala poměrně nestabilní a nejméně při dvou příležitostech utrpělo ztrátu hmotnosti a klinické zhoršení po dobu několika dnů v souvislosti s běžným nachlazením. Rodina byla informována o riziku, které představují pravděpodobné dehydratace, které dítě utrpělo. Byl znovu doporučen sc postup pro léčbu desmopresinem a nový pokus o gastrostomii. Tato rada nebyla dodržena a ve věku 3 let a 5 měsíců bylo dítě přijato do místní nemocnice po pěti dnech nového nachlazení. Jeho lékařská zpráva zaznamenala Glasgowův skóre 8, úbytek tělesné hmotnosti 12 % a 189 mmol/l sérového sodíku. Po několika hodinách infuze fyziologického roztoku dosáhl určitého stupně klinického zotavení. Následující den se však opět zhoršil a čtyřicet hodin po přijetí se dostal do epileptického stavu a byl převezen do naší nemocnice. Přijali jsme sedatizované, podvyživené dítě s nepravidelným dýcháním a sérovou hladinou sodíku 147 mmol/l. Elektroencefalogram a CT mozku potvrdily podezření na mozkový edém. Po dvou týdnech intenzivní péče byl plně při vědomí, ale byl kvadriplegik s hyperreflexními, spastickými končetinami, zápěstím v palmovém flexe, bilaterálním Babinského příznakem a silně hypotonickou šíjí. Byla diagnostikována centrální pontinová myelinolýza; MRI však neodpovídala očekáváním pro tuto diagnózu, ale spíše odpovídala starým hemoragickým infarktům (obrázek). Při propuštění byl znovu doporučen desmopresin (0,13 μg dvakrát denně, podkožně) a fenobarbital byl nahrazen levetiracetamem (200 mg dvakrát denně). Gastrostomie byla bez komplikací obnovena o dva týdny později. O šest měsíců později (ve věku čtyř let) udržoval desmopresin dobrou rovnováhu. Schopnost polykání našeho kvadriplegického pacienta se obdivuhodně zlepšila a jeho výživa se výrazně zlepšila (tabulka). Jeho výraz obličeje a brebentění rovněž svědčily o určitém zlepšení ve vývoji. Navzdory jeho závažnému kognitivnímu postižení se náš pacient během následujícího roku výrazně zlepšil, pokud jde o kontrolu krku, stejně tak byla zaznamenána užitečná schopnost tlačit levou rukou. Byl oceněn také jeho chudý, ale stále více disyllabický slovní projev a značná schopnost porozumět jednoduchým slovním sdělením. Vzhledem k tomu, že dosáhl téměř normální schopnosti polykat, byla jeho gastrostomie zavřena a desmopresin byl vrácen na orální cestu (0,3 - 0,35 μg dvakrát denně). Při kontrole několik dní před jeho pátými narozeninami byl chlapec s nadváhou (Tabulka).