Pacient je 61letý muž s progresivní těžkou dysfágií a alálií. Pacientovy příznaky začaly před 4 roky a zhoršovaly se. Popíral jakékoli bolesti hlavy, záchvaty a psychiatrické příznaky. Pacient trpí hypertenzí více než 10 let. Rodiče pacienta zemřeli v jejich šedesátých letech z neznámých důvodů. Měl jednoho staršího bratra a tři starší sestry, tři z nich zemřely z neznámých důvodů. Přeživší sestra je klinicky asymptomatická, ale má kalcifikace na počítačovém tomografickém (CT) snímku (obrázek) a celkové skóre kalcifikace[] bylo 10. Jeho tři dcery byly také asymptomatické a měly normální CT snímky. Rodokmen je zobrazen na obrázku. Neurologické vyšetření bylo normální. Laboratorní testy, včetně hladiny vápníku, fosforu a parathormonu v séru, byly v normálních mezích (vápník 2,22 mmol/l, fosfor 0,84 mmol/l, parathormon 37,5 ng/l). CT snímek pacienta odhalil mnohočetné symetrické kalcifikace bilaterálních bazálních ganglií, mozečku, talamu a periventrikulární oblasti (obrázek). Celkový počet kalcifikací byl 54. Pro pacienta a jeho rodinu byly provedeny genetické testy. Po vyloučení mrtvých a nedostupných osob bylo vyšetřeno 7 osob z dvou generací pacientovy rodiny. Genetický test pacienta ukázal mutaci c.1438T > G a mutaci c.1271_1272 TGGTGCGC v exonu 2 genu MYORG. Kromě pacienta má jeho sestra a dvě z jeho dcer mutaci MYORG c.1438T > G, zatímco jedna dcera má mutaci MYORG c.1271_1272 TGGTGCGC (tabulka a obrázek).