47letý afroamerický muž byl přijat na pohotovost s občasnými silnými bolestmi na hrudi spojenými s bušením srdce a jednou epizodou zvracení. Bolest začala bez jakékoli předchozí události a trvala přibližně 30 sekund během odpočinku i cvičení. Pacient tvrdil, že používá pouliční kokain k léčbě bolesti. V posledních několika měsících pacient zhubl o 20 kg. Pacient neměl v anamnéze žádné srdeční příznaky a dobře snášel cvičení. Pacientova anamnéza byla významná pro požití alkalického roztoku (NaOH) v roce 1980, kvůli kterému byla provedena resekce jícnu a střevní bypass. Významné aspekty pacientovy anamnézy zahrnovaly otce s mozkovým nádorem, 20 let kouření a pravidelnou konzumaci kokainu proti bolesti na hrudi. Při fyzickém vyšetření byl pacient ostražitý, spolupracoval a byl lehce v tísni. Jeho životní funkce byly normální s výjimkou krevního tlaku 147/83. Celkové vyšetření ukázalo několik mírně zvětšených krčních lymfatických uzlin bilaterálně. Vyšetření hrudníku odhalilo 4 × 4 cm velký středový útvar, který byl extrémně citlivý a při prohlídce břicha se ukázalo staré chirurgické jizvy. V pohotovosti pacient obdržel aspirin 325 mg, morfium 4 mg intravenózně a famotidin 20 mg intravenózně. Základní laboratorní testy včetně kompletního krevního obrazu, metabolických a koagulačních profilů byly v normálních mezích. Bezvýznamný elektrokardiogram (EKG) a tři sady negativních troponinů vyloučily srdeční příčinu pacientovy bolesti na hrudi. Rentgen hrudníku (CXR) odhalil rozšířené mediastinum a bylo objednáno CT hrudníku, které bylo nakonec rozšířeno tak, aby zahrnovalo břicho a pánev. To ukázalo velkou (11,4 × 8,3 × 12,1 cm) vaskulární mediastinální masu (obrázek). Tato hmota byla v blízkosti srdce, žaludku a aorty, což mělo vliv na aortu a plicní cévní systém (obrázek). CT snímání také odhalilo několik kulatých lézí jater, což zvýšilo podezření na metastatické zhoubné onemocnění, přičemž největší léze v levém laloku měřila 3,9 cm (obrázek). Konzultovali jsme s GI a chirurgickými odděleními a naplánovali endoskopii a EUS. Při endoskopii byla nalezena velká, ulcerovaná, kráterovitá a drobivá hmota ve vzdálenosti 29 cm, která se táhla až do 36 cm, kde byla přítomna dolní anastomóza střevního průchodu (obrázek). Získaly se a na patologii byly poslány více endoskopických biopsií. Pod vedením EUS se provedl aspirace tenkou jehlou, aby se posoudila povaha jaterních lézí (obrázek). Patologie biopsie provedené pomocí esofagogastroduodenoskopie (EGD) odhalila sliznici tlustého střeva s akutním a chronickým zánětem, granulárním tkání a ulcerativními zbytky. Fragmenty byly vysoce atypické s hyperchromazií a mitotickou aktivitou. Vzorky z jaterních lézí byly rovněž pozitivní na přítomnost maligních buněk. Imunohistochemická analýza biopsie provedené pomocí EGD ukázala, že nádor byl imunoreaktivní s CD117, CD34 a DOG1, zatímco markery karcinomu, melanomu a lymfomu byly negativní. Ve světle zprávy o patologii, imunohistochemické analýzy a CT snímků byl nádor klasifikován jako GIST stádia 4 s interpozicí tlustého střeva (obrázky a). Po diagnóze založené na biopsii byly chirurgické a radiologické způsoby léčby vyloučeny vzhledem k rozsahu a povaze nádoru. Pacientovi byl podáván imatinib 400 mg perorálně denně, přiměřená léčba bolesti a vhodný střevní režim. Pacient se nadále dobře vyvíjí po 3 měsících sledování. Následné CT vyšetření ukázalo značné zmenšení velikosti nádoru..