73letá japonská hospodyňka, pravák, s vysokoškolským vzděláním, vyvinula v létě 2008 polydipsie, polyurii, progresivní úbytek hmotnosti a rostoucí únavu. Byla jí diagnostikována cukrovka 1. typu a pacientka byla přijata do naší nemocnice v únoru 2009, aby se její cukrovka dostala pod kontrolu. Přítomní lékaři a sestry na oddělení si všimli, že má potíže s ovládáním sebevražedného injekčního podávání inzulinu, a byla nám doporučena k posouzení možné demence. Žila samostatně a ona ani její rodina si v jejím každodenním životě nevšimli problémů s pamětí. Neměla žádnou historii kouření cigaret, zneužívání alkoholu nebo neurologického/psychiatrického onemocnění. Podrobný přehled rodinné historie byl bez pozoruhodností pro neurologické/psychiatrické onemocnění. Po vyšetření byl pacient orientován na místo, ale ne na čas. Nebyly žádné známky poruch nálady, psychiatrického onemocnění nebo změn osobnosti nebo sociálního chování. Neurologické vyšetření bylo bez pozoruhodností; jediná slabá abnormální změna, kterou jsme zjistili, byl nepravidelný saccadický pohyb očí při pohledu do strany s obtížemi při udržení pohledu vpravo. Výsledky rutinních laboratorních testů byly v normálních mezích s výjimkou mírné hyperglykemie (glukóza v séru 128 mg/dl, HbA1c 7,2%). Její funkce štítné žlázy byla normální a její hladiny vitaminu B1 a B12 v séru byly rovněž normální. Sérologické studie ukázaly vysoké titry protilátek proti GAD (2865,2 U/ml), proti proteinu asociovanému s inzulinom (IA)-2 (45,1 U/ml), proti tyreoidální peroxidáze (14,5 U/ml) a proti tyreoglobulinu (67,8 U/ml). Její cerebrospinální tekutina (CSF) byla negativní na hypercelulární stav, oligoklonální pásma nebo myelinový základní protein. Její CSF byl pozitivní na protilátky proti GAD (60,1 U/ml). Index specificity protilátek (ASI = [anti-GADCSF/IgGCSF]/[anti-GADserum/IgGserum], který měří intratekální syntézu protilátek proti GAD[,]) byl 3,16, zatímco index IgG byl 0,53. CT vyšetření hrudníku, břicha a pánve neprokázalo žádné známky zhoubného nádoru. MRI hlavy neprokázala žádné abnormality kromě malé a sporné léze vykazující T2-hyperintenzitu, která nebyla spojena s T1-hypointenzitou v levém putamenu (obrázek). Konkrétně nebyla prokázána atrofie mediálních temporálních laloků. Funkční zobrazování mozku pomocí 18F-fluorodeoxyglukózy pozitronové emisní tomografie (FDG-PET) naznačovalo bifrontální kortikální hypometabolismus (obrázek) a 123I-N-isopropyl-p-jodoamfetaminem-jednofotonovou emisní počítačovou tomografií (IMP-SPECT) byla prokázána souběžná hypoperfuze. Karotická Dopplerova ultrasonografie ukázala mírnou aterosklerotickou změnu s maximálním zesílením intima-media 2,0 mm. EEG ukázalo mírné všeobecné zpomalení a bilaterální časovou delta-aktivitu. Tabulka shrnuje výsledky neuropsychologických testů. Řeč pacientky byla plynulá a její artikulace a prozodie byly normální. Bylo málo doslovných a sémantických parafází. Měla však zjevné jazykové problémy charakterizované vadným sluchovým porozuměním a vadným opakováním. Její skóre v japonské verzi Western Aphasia Battery AQ bylo 78,4. Její jazykové problémy byly zjevné také při porovnání jejího verbálního IQ ve WAIS-III s relativně zachovaným IQ výkonnosti. Její výkonnostní funkce byly také vadné; slovní plynnost, Trail making-B a podbody pracovní paměti ve WAIS III naznačovaly nízkou výkonnost, zatímco její rychlost zpracování byla zachována. Z testů paměti vyplynulo, že pacientka byla mírně amnesická. Její rozpoznávací paměť byla relativně zachována. Pětidenní kurz intravenózního podávání imunoglobulinu (IVIg) ve vysokých dávkách (0,4 g/kg/den) byl proveden poté, co bylo získáno písemné informované svolení. Příznaky, neuropsychologický profil a závislost na inzulinu však zůstaly bezprostředně po léčbě nezměněny. Její titry protilátek proti GAD zůstaly vysoké, a to jak v séru (2832,5 U/ml), tak v CSF (75,4 U/ml). Vzhledem k tomu, že svůj souhlas odvolala, nebyla provedena žádná další léčba. Stav jejího diabetu byl po dobu jednoho a půl roku stabilní. Během tohoto období nebyl prokázán žádný vývoj neurologického postižení v každodenním životě, na neuropsychologických testech a na zobrazovacích vyšetřeních.