17letá dívka byla předána naší endokrinologické klinice k posouzení primární amenorey, malého vzrůstu a sníženého celkového stavu. Pochází z rodiny s nízkým sociálně-ekonomickým statusem. Je prvním dítětem v rodině se 6 dětmi. Neměla žádnou anamnézu chronického průjmu, zvracení, užívání léků ani žádné příznaky z centrální nervové soustavy, jako jsou bolesti hlavy nebo poruchy zraku. Neměla žádnou významnou rodinnou anamnézu. Neměla žádnou rodinnou anamnézu opožděného puberty. Při fyzickém vyšetření byla při vědomí, velmi hubená, bledá, bez zvláštních rysů. Její srdeční tep byl 110 b/m a krevní tlak 110/65 mm Hg. Byla v pátém stadiu. Její výška byla 143 cm (0,1% percentil), hmotnost 35 kg (0,1% percentil) a index tělesné hmotnosti (BMI) 17,1 kg/m2 (3,3 percentil). Nebyl zaznamenán ani hepatosplenomegalie, ani lymfadenopatie. Její počáteční laboratorní vyšetření ukázalo těžkou anémii, elektroforéza hemoglobinu neprokázala žádnou hemoglobinopatii. Zjistili jsme, že hodnoty FSH a LH odpovídají 5. stupni dle Tannera, nízká hodnota IGF1 a vysoká hodnota protilátek proti tkáňové transglutamináze (protilátky Anti TTG IgA). Věk jejích kostí odpovídá 15 letům (Greulich & Pyle). Gynekologická konzultace s transabdominální sonografií dělohy a vaječníků byla normální. Na základě předchozích výsledků podstoupil pacient horní gastrointestinální endoskopii, která ukázala typ March3c na biopsiích tenkého střeva, což potvrdilo celiakii. Doporučila se bezlepková strava spolu s multivitaminovým doplňkem: Fe (5 mg/kg/den), B9 (1 mg/kg/den) a vitamin D. Pacientce nebylo dovoleno jíst určité obiloviny, které obsahují lepek, jako je pšenice, ječmen a potraviny, které obsahují složky vyrobené z těchto obilovin, jako jsou chleby, obiloviny, těstoviny a nápoje, jako je pivo. Dali jsme jí brožuru, která obsahuje mnoho potravin bez lepku, včetně masa, ryb, ovoce, zeleniny, rýže a brambor. Je přijatelné konzumovat mouku vyrobenou z fazolí, brambor, rýže, kukuřice, sóji, mandlí, manioku, amarantu, quinoy nebo kukuřice. Tyto výrobky jsou k dispozici v několika obchodech s potravinami a specializovaných potravinářských podnicích. Čtyři měsíce poté se stav pacientky výrazně zlepšil. Přibrala na váze (3,5 kg), hemoglobin byl 9,5 g/100 ml a první menstruaci měla ve věku 17 let a 10 měsíců.