52letá pacientka byla přijata do naší nemocnice kvůli opakovaným černým stolicím trvajícím déle než 1 týden. V rodinné anamnéze ani v anamnéze v minulosti není nic zvláštního. Pacient podstoupil kvůli meleně dvakrát endoskopii a po zjištění prasklého krvácení z mimotělních varixů v duodenální horizontální části byl použit kovový klip k zastavení krvácení. Gastrointestinální krvácení se později znovu objevilo s podezřením na submukózní eminenci v místě krvácení. Abdominální počítačová tomografie (CT) odhalila obrovský duodenální stromální nádor, který byl poté chirurgicky odstraněn a patologií potvrzen. Předtím neměla žádné gastrointestinální záněty, vředy nebo pevné nádory. Jiná anamnéza, která by mohla způsobit gastrointestinální krvácení, například užívání léků a alkoholismus, byla vyloučena. Její rodinná anamnéza neobsahuje nic pozoruhodného. Zdála se anemická, měla ploché a měkké břicho bez citlivosti, bolesti při pohybu nebo svalového napětí. Výsledky ukázaly pozitivní test na okultní krev ve stolici a těžkou anémii (hemoglobin 45 g/l). Albumin byl hodnocen na 33,3 g/l, fibrinogen 4,53 g/l a nebyl nalezen žádný významný abnormální nález v nádorových markerů nebo jiných rutinních vyšetřeních. První endoskopie byla provedena ve vnější nemocnici, odhalila několik ektopických varixů ve vodorovné části dvanáctníku o průměru asi 0,5 cm až 0,8 cm. Na povrchu varixů bylo vidět prasknutí, které doprovázelo aktivní krvácení, a k zastavení krvácení byly použity tři kovové svorky (obrázek). Gastroskopie v naší nemocnici ukázala, že v vodorovné části dvanáctníku zůstal zbytkový kovový svorka a krvácení bylo stále lokálně aktivní. K zastavení krvácení jsme použili dvě kovové svorky. Kromě toho byly v oblastech s křečovými žilkami nalezeny podezřelé podkožní výrůstky, které byly při dotyku biopsijními kleštěmi tvrdé a chyběl jim zjevný pohyb sliznice (obrázek). CT břicha odhalilo na vodorovné části dvanáctníku stín hustoty měkkých tkání, který měl velikost asi 7,0 cm × 4,8 cm × 5,7 cm (obrázek). Patologicky bylo potvrzeno, že pooperační vzorky byly duodenální horizontální stromální nádory se středním rizikem, velikost nádoru byla přibližně 7 cm × 7 cm × 5 cm, mitóza měla 1/50 pole vysokého výkonu (obrázek a), v submukóze jsou zakřivené a rozšířené krevní cévy, některé z nich jsou přetížené, což je v souladu s patologickými projevy křečových žil, ale některé z nich jsou blokovány kompresí (obrázek). Imunohistochemické výsledky jsou následující: cytokeratin (-), vimentin (+), CD34+, difúzní CD117+ a objevený na gastrointestinálním stromálním nádoru-1 (+), S100-, hladký svalový aktin (+), desmin+, kaldezin-, Ki-67 méně než 1% (obrázek). Testování genů zjistilo, že gen C-KIT Exon-11 měl c.1669_1674 deltggag (p.w557_k558del) mutaci, zatímco receptor alfa růstového faktoru z krevních destiček a související exony neměly mutaci (obrázek).