Testovaný subjekt je desetiletý chlapec, prvorozený syn zdravých, nepříbuzných rodičů. V rodinné anamnéze nebyly zaznamenány žádné neurologické poruchy, problémy s chováním ani vrozené anomálie. Narodil se ve 39. týdnu těhotenství císařským řezem. Při narození vážil 2800 g (10. až 25. percentil) a jeho délka, okcipitální-fronta-okcipitální obvod a APGAR skóre nebyly zaznamenány, ale byly považovány za normální. Při narození nebyly zaznamenány žádné zdravotní problémy. Po narození byl jeho růst normální; bylo zaznamenáno globální psychomotorické zpoždění: chlapec udělal první kroky ve věku 20 měsíců a řekl první slova ve věku 36 měsíců. V dětství měl několik epizod febrilních křečí, které spontánně odezněly ve věku 3 let. Během rutinní kontroly srdce byl zaznamenán srdeční šelest, který vedl k dalším testům. Echokardiogram ukázal dvojcípý aortální ventil s mírnou stenózou kořene aorty. Ve věku 9 let navštěvoval chlapec pátý ročník základní školy kvůli řečovým poruchám a úzkosti. Neuropsychiatrické vyšetření odhalilo úzkost, normální neverbální kognitivní funkci, specifické jazykové postižení a poruchy jemné motoriky, které vyžadovaly týdenní psychomotorické sezení. Jeho růstové parametry byly následující: hmotnost 39,3 kg (75. percentil), výška 147,2 cm (97. percentil), index tělesné hmotnosti (BMI) 18,13 kg/m2. Ve věku 10 let chlapec vážil 48 kg (>97. percentil), výška byla 154 cm (>97. percentil), obvod hlavy 58 cm (>97. percentil) a BMI 20,6. Byl zaznamenán vzhled pubického ochlupení, růstový spurt a přírůstek hmotnosti. Chlapec byl hospitalizován a provedly se další testy, které potvrdily předčasnou pubertu centrálního původu: radiografie ruky a zápěstí, která ukázala pokročilý věk kostí (věk kostí 13 let, biologický věk 9 let a 5 měsíců); renální echografie, nadledviny a testy, které byly normální, a test LHRH, který ukázal odpověď LH. Chlapec začal agonistickou léčbu LHRH. Snímání mozku pomocí magnetické rezonance (MRI) ukázalo zvětšené prostory cerebrospinální tekutiny (CSF) za mozečkem a mírné fokální zvýšení CSF v předních temporálních lalocích a v lamě kvadrigemální cisterny. Hypofýza byla normální. Analýza chromozomů pomocí array-CGH (a-CGH) odhalila 5,2 Mb delecí na chromozomu 1p21.3p21.1 (chromozom 1:98 456 293-103 682 084 – hg19). a-CGH byla provedena pomocí platformy Cytochip ISCA 180 K Oligo (BlueGnome Ltd.). Analýza a-CGH rodičů odhalila de novo původ delecí.