21letá žena byla přijata do oční a ORL nemocnice Fudan University kvůli rozmazanému vidění pravého oka trvajícímu přibližně 2 týdny. Původně se dostavila do místní nemocnice a lékař nalezl žlutou hmotu v temporální periferii sítnice doprovázenou krvácením do sklivce. Byla podezření na toxokariózu a vzorek sklivce byl odebrán pars plana vitrektomií (PPV) 5 dní poté. Vzorek byl negativní na protilátky proti toxokarióze. Její nejlépe korigovaná zraková ostrost (BCVA) byla 20/40 a 20/20 pro pravé a levé oko, v době přijetí do naší nemocnice. Oční vyšetření ukázalo, že dočasná hmota byla spojena s párem rozšířených cév, avšak přetrvávající krvácení do sklivce zakrývalo další detaily a levé oko bylo zjevně normální (,). Pacientka byla podezřelá z retinální kapilární hemangioblastomy (RCH) a doporučila se druhá PPV, která byla provedena přibližně 1 měsíc po přijetí do naší nemocnice. Během druhé PPV bylo odstraněno zbývající krvácení do sklivce, epiretinální makulární membrána byla odstraněna a RCH byly obklopeny laserovou fotokoagulací. Pacientka se vrátila o 2 týdny později a stěžovala si na postupně se zhoršující vidění s distorzí v pravém oku od prvního dne po druhé PPV. Její BCVA byla 20/40 a 20/50 pro pravé a levé oko, v tom okamžiku. Bilaterálně byly nalezeny mastné keratické precipitáty (,). Fotografie s ultraširokým polem ukázaly multifokální serózní odchlípení sítnice v zadní díře bilaterálně (,). Skenování pomocí OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering Inc., Německo) odhalilo ztrátu choroidální cévní architektury, bacilární odchlípení a subretinální tekutiny v obou očích (,). Fluorescenční angiografie s ultraširokým polem (UWFA) (Optos200Tx, Optos Plc., Spojené království) byla objednána na základě podezření na SO. UWFA odhalila hyperfluorescenci temporálních RCH v rané fázi v pravém oku (). Zpožděná choroidální perfúze, která se projevila hypofluorescencií choroidální tkáně a vícenásobnými bilaterálními hyperfluorescenčními tečkami v zadní díře, byla nalezena v levém oku (). V pozdní fázi byla nalezena zvýšená pigmentace optických disků a zvýšená subretinální akumulace fluorescenčních tekutin, které unikly z počátečních teček (,). U pacientky se neprojevily žádné známky syfilisu nebo sarkoidózy. Proto byla pacientka diagnostikována jako SO podle klasifikačních kritérií pro SO navržených pracovní skupinou Standardizace nomenklatury uveitidy (). Pacientka okamžitě začala užívat perorální dávku prednisonu (1 mg/kg denně). Po přibližně 1 týdnu léčby se serózní odchlípení sítnice bilaterálně vyřešilo (,). Okraje subfoveální choroidy však byly stále nedetekovatelné na zobrazování s vylepšenou hloubkou (EDI)-OCT (,). Její BCVAs se zlepšily na 20/20 po 4 měsících a zůstaly stabilní s postupným omezováním perorálních kortikosteroidů. Při poslední návštěvě, poté co byla léčba udržována po dobu 1 roku, pacientka nevykazovala žádné známky relapsu s bilaterálními BCVAs 20/20 a prednison byl zcela vysazen. Hledali jsme jakékoli potenciální známky, které by naznačovaly SO po prvním PPV. Jako rutinní předoperační vyšetření 1 den před druhým PPV, konkrétně 38 dní po prvním PPV, byl pacientovi proveden sken OCTA (PLEX Elite 9000, Carl Zeiss Meditec Inc., Spojené státy). B-sken přes foveu odhalil makulární epiretinní membránu v pravém oku a bilaterální zvýšený subfoveální choroidální tloušťku (OD = 572 μm; OS = 458 μm,,). Vyšetření byla také provedena 3 měsíce po druhém PPV a použita pro sebeporovnání. V tomto případě byla choroidální tloušťka po kortikosteroidní léčbě menší než předchozí tloušťka (OD = 369 μm; OS = 290 μm,,). K vyšetření OCTA jsme se také obrátili, abychom identifikovali případné vaskulární změny po prvním PPV. Pět týdnů po prvním PPV byly obrazy OCTA na úrovni sítnice obecně normální bilaterálně, s výjimkou dilatační supratemporální žíly s tortuositou, která byla spojena s RCH mimo rozsah zadního 12 mm × 12 mm (,). Na úrovni choriocapillaris a choroidu však bylo rozptýlení bodů toku (,,,, viz žluté rámečky pro zvětšený pohled). B-skenování přes tyto tmavé skvrny (,,,, žluté čáry) potvrdilo nepřítomnost signálu krevního řečiště pod RPE-Bruchovou membránou (,, viz žluté rámečky pro zvětšený pohled). Po 3 měsících perorálního podávání prednisonu nedošlo stále k žádným zjevným vaskulárním změnám sítnice (,). Avšak body toku na úrovni choriocapillaris a choroidu zmizely (,,,, viz žluté rámečky pro zvětšený pohled). B-skenování přes pozice odpovídající místům, kde byly tokové díry indikovány, potvrdilo opětovný výskyt signálu krevního řečiště (,, viz žluté rámečky pro zvětšený pohled). Navíc na strukturálních snímcích choroidu z pohledu zespodu se choroidální cévy v atrofické oblasti parapapillary objevily 3 měsíce po druhém PPV (, žlutá šipka), zatímco 5 týdnů po prvním PPV byla céva v této pozici nepřítomná (, žlutá šipka). Časová osa shrnuje klíčové události a časové intervaly během progrese SO. Zvýšená citlivost a závažnost SO byly hlášeny u HLA-DR4/DQw3, HLA-DRw53 (), HLA-Cw*03, HLA-DRB1*04, HLA-DQA1*03 (), HLA-DQB1*04 () a HLA-A11 (). Poté jsme provedli sekvenování celého exomu (WES) pacientky. Genetická mutace VHL v zárodečné linii (c.500G > A, p.Arg167Gln) potvrdila diagnózu syndromu VHL. Typisace HLA odhalila, že dva alely pro HLA-A byly A11, zatímco všechny ostatní hlášené genotypy spojené s SO byly negativní. Podrobný typ kódovacích genů v systému HLA třídy I a třídy II je uveden v.