30letá žena byla přijata do naší nemocnice s triviálním poraněním pravého stehna, po kterém měla bolesti nad pravým stehnem a nemohla váhu přenášet na postiženou dolní končetinu. V době přijetí na pohotovost byla vyloučena další související poranění. Fyzické vyšetření odhalilo otok, citlivost a deformitu nad prostřední třetinou oblasti pravého stehna bez neurovaskulárního deficitu. Pacientka byla zpočátku stabilizována na našem oddělení pohotovosti a rentgen pravého femuru ukázal posunutou příčnou zlomeninu v femorální stopce (). Další radiografické nálezy byly difúzní osteoskleróza a úzký kanál v dřeni. Pacientka uvedla, že v minulosti prodělala zlomeniny, pro které byla provedena konzervativní léčba v podobě nativního dlažení. Byla tedy stanovena diagnóza patologické zlomeniny. Při obecném vyšetření měla pacientka malý vzrůst a dysmorfickou facies s radiologickými známkami difúzní osteosklerózy a úzkého kanálu v dřeni. Byla provedena podrobná anamnéza, klinické a radiologické vyšetření. Byla druhým dítětem ze čtyř sourozenců. První dítě zemřelo několik dní po porodu z neznámé příčiny a další dva mladší sourozenci měli podobné klinické příznaky (). Rodiče měli příbuzenský vztah prvního stupně. Historie před porodem nebyla významná. Milníky a inteligence byly přiměřené věku. V minulosti se vyskytovaly časté epizody infekce horních cest dýchacích, chrápání během spánku od dětství. Pacient také uvedl, že má potíže se sluchem na pravé straně. Pacient absolvoval pravidelné všeobecné lékařské prohlídky a v anamnéze nebyl zaznamenán žádný významný léčebný postup. Při všeobecném fyzikálním vyšetření vážila pacientka 63 kg; její výška při stání byla 126 cm; délka horního a dolního segmentu byla 64 a 62 cm, rozšíření hrudníku 3 cm, obvod hlavy 49 cm. Další klinické rysy zahrnovaly dysmorfickou facies, frontální a parietální bossing, zobák nosu, hypoplasii střední části obličeje, krátké ruce a nohy s dysplastickým nehtem (), vroubkovanou patou (), zubní kaz, zasunutý a špatně umístěný zub a sandálovou deformaci nohy (). Radiografie lebky ukázala široce otevřenou přední a zadní fontanelu, tupý mandibulární úhel a oddělené lebeční švy (). Radiografie ruky ukázala aplastické koncové falangy s akroosteolýzou. Výše uvedené klinické a radiografické nálezy naznačovaly jako nejpravděpodobnější diagnózu piknodysostozu. Pacientka byla přijata na operaci do týdne od úrazu. Pro fixaci zlomeniny bylo zpočátku uvažováno o intramedulárním interlockingovém hřebu. V tomto případě jsme však upřednostnili deskovou osteosyntézu kvůli změně anatomie kosti s úzkým kanálem v dřeni a silné osteoskleróze. Při spinální anestezii byl proveden laterální přístup ke střední třetině femuru a vznikl 12 cm dlouhý řez. Po hluboké disekci bylo nalezeno místo zlomeniny a bylo vystaveno. Po redukci zlomenin byly úlomky „8 děrná široká dynamická kompresní deska s 3 proximálními a 3 distálními šrouby v režimu komprese byla použita k fixaci zlomeniny ().“ Obtíže, které se vyskytly během intraoperačního období, zahrnovaly potíže s vrtáním kortikální kosti a nadměrné krvácení. Rána byla uzavřena po přiměřené hemostáze. Bezprostřední pooperační období bylo bez komplikací a pacientka byla propuštěna 14. den po operaci. Pacientka byla propuštěna s doporučením, aby po dobu nejméně dvou měsíců chodila s pomocí chodítka, a bylo jí doporučeno, aby se dostavila na kontrolu na ambulanci po dvou týdnech. V 10. týdnu po operaci, poté co pacientka začala částečně chodit, pacientka si stěžovala na bolest v místě chirurgického zákroku. Při radiologickém vyšetření bylo zjištěno, že pacientka nemá žádné známky zhojeného zlomeného místa. Pacientka byla po dobu jednoho měsíce imobilizována, ale ani poté nedošlo ke zhojení. Proto byl proveden další stabilizační zákrok v podobě zavedení autogenní kostní štěpky. Kostní štěpka odebraná z ipsilaterální kyčelní kosti byla nedostatečná a z místa odběru dárce silně krvácelo, takže bylo použito další syntetické kostní štěpky. Bezprostředně po operaci pacientka vyvinula hlubokou infekci, která ukázala, že se v místě vyvinul organizmus stafylokoků aureus, kvůli čemuž bylo provedeno debridement rány. Pacientce byly podány intravenózní antibiotika Linezolid 600 mg dvakrát denně po získání kultury a zprávy o citlivosti po dobu dvou týdnů, po kterých následovala perorální antibiotika po dobu čtyř týdnů. Pacientka byla propuštěna o čtyři týdny později po úplném zhojení infekce. Pacientce bylo doporučeno fyzioterapie ve formě statických a dynamických posilovacích cviků kvadricepsů, po kterých následovaly cviky na mobilizaci kyčle a kolena a přísné nesení váhy po dobu dvou měsíců. Při 3měsíčním sledování po operaci se objevily klinické a radiologické známky zhojeného místa ( a). V současnosti je pacientka v 6měsíčním období po operaci s zhojeným zlomeným místem a nese plnou váhu při provádění každodenních činností bez obtíží ().