Proband je 2 roky 9 měsíců starý muž, produkt prvního a v tuto chvíli jediného těhotenství zdravých, nepříbuzných mladých rodičů (matka byla 24 let a otec 25 let). Narodil se císařským řezem ve 40. týdnu těhotenství kvůli hlavo-břišnímu nepoměru, vážil 3150 g (>30. percentil, ~0,5 SDS), měřil 50 cm (>50. percentil, ~0 SDS), obvod hlavy byl 35 cm (>60. percentil, ~0,4 SDS), obvod hrudníku 36 cm (>85. percentil, ~0,5 SDS), obvod břicha 30 cm, ale s hypotonií, dysmorfií, bilaterální kryptorchidismem a přechodnou tachypnoe. V současnosti fyzický průzkum odhalil následující auxologické parametry: výška 86 cm (1,4. percentil, ~−2,3 SDS), hmotnost 12,4 kg (18,4. percentil, ~−1 SDS) a obvod hlavy 48 cm (20. percentil, ~−0,9 SDS). Jeho kraniofaciální rysy zahrnovaly brachycefálii, plochou týlní kost, bodkovitou zadní fontanelu, bilaterální frontoparietální hypertrichózu, krátký krk, nízko posazené uši otočené dozadu, šikmé oční víčka, hypertelorismus, tenký horní ret, vztyčené rty, depresi nosního kořene, široký nosní hřbet, bulbózní špičku nosu, široký nosní křídlo, prominentní columella a hladký philtrum (a a b). Další fenotypické abnormality zahrnovaly široce rozložené bradavky (a); vysoký klenutý patro (c); hypertrichózu od hrudní až po sakrální oblast (d); kožní hypermelanózu v pravé lopatkové oblasti (e); klinodaktylie a hypoplasii koncové falangy pátého prstu na obou rukou (f); široké první prsty s dysplastickými nehty a hluboké záhyby na patě pravé nohy; hypertrofický šourek, pravý kryptorchismus a hypoplasii levé varlat. Kromě toho byl zjištěn šelest v aortálním fokus 2–4/6 (ale žádné echokardiografické důkazy srdečních anomálií). Rodinné anamnézy neuváděly žádné významné informace a matka popřela komplikace během těhotenství nebo vystavení teratogenům. Proband vykazuje opožděný psychomotorický vývoj: byl schopen sedět ve věku 12 měsíců a mluvit jednoslabičnými slovy ve věku 18 měsíců a chodit ve věku 22 měsíců. V současné době pacient nemá žádné závažné komplikace a vykazuje dobré reflexy a svalový tonus, ale má mírné mentální postižení a chybí mu řeč.