Indexový případ je sedmiletý chlapec s perinatálními klinickými záznamy o špatně kontrolovaném těhotenství, bezdomovectví a zneužívání více drog během celého těhotenství. Oba rodiče jsou zdraví a nejsou příbuzní. Předčasný porod, nízká porodní hmotnost s mikrocefalií při narození s obvodem hlavy 32 cm (Z skóre -3). Pacient vyvinul spastickou bilaterální mozkovou obrnu, Gross Motor Function Classification System (GMFSC) IV, Bimanual fine motor function (BFMF) IVa, Communication Function Classification System (CFCS) IV. S tím souvisí hluboká mentální retardace, vizuální a sluchový deficit, farmakorezistentní epilepsie s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty a vrozená mikrocefalie s obvodem hlavy vždy pod -3 standardními odchylkami. Nebyly zjištěny žádné dysmorfické znaky. Zobrazování pomocí magnetické rezonance mozku (MRI) ukazuje spektrum difúzní lissencephaly-pachygyrie s hlavním postižením zadních mozkových oblastí (obr.