18letý muž si stěžoval na občasné bolesti zad a únavu. V roce 2008 si 18letý muž stěžoval na občasné bolesti zad s častými recidivami, které byly zmírněny nesteroidními protizánětlivými léky (NSAIDs). V červenci 2009 byl přijat do místní nemocnice kvůli silným bolestem zad a únavě. Počáteční laboratorní vyšetření odhalilo silnou anémii (koncentrace Hb 40 g/l), zvýšený průměrný objem erytrocytů (MCV; 122,7 fl); mírnou leukopenii (WBC 3,8 × 109/l); a normální počet krevních destiček. Koncentrace folátu a vitaminu B12 v jeho krvi byly mírně sníženy. Odmítl však podstoupit vyšetření kostní dřeně. Byl léčen transfuzí červených krvinek a kyselinou listovou a vitamínem B12; jeho příznaky však nebyly zmírněny. Následně byl v srpnu 2009 odeslán na naše hematologické oddělení k vyhodnocení a dalšímu léčení těžké anémie. Popíral, že by nedávno cestoval nebo byl v kontaktu s pacienty s tuberkulózou nebo jinými infekčními chorobami. Nebyl zaznamenán žádný sexuální anamnéza. Jeho matka a otec byli zdraví. Nebyl zaznamenán žádný pozitivní rodinný anamnéza. Pacient neměl žádnou předchozí nemoc. Žádná osobní ani rodinná anamnéza. Při vyšetření byla zaznamenána výrazná bledost kůže, tělesná teplota 38,2 °C a tepová frekvence 102 tepů za minutu. Nebyly zaznamenány žádné dysmorfické rysy. Hematologické testy ukázaly normocytární anémii (Hb 60,7 g/l), normální MCV, a leukocytární a trombocytární počty. Hladiny vitaminu B12 a folátu byly zvýšené. Počet retikulocytů v krvi byl 2,4 %, koncentrace ferritinu v séru 405,2 ng/ml, ESR 160 mm/h a koncentrace C-reaktivního proteinu (CRP) 145,42 mg/l. Rousův test a přímý a nepřímý antiglobulinový Coombsův test byly negativní. Exprese CD55 a CD95 na červených krvinkách a granulocytech a hodnoty laktátdehydrogenázy a bilirubinu byly normální. Koagulační panel a výsledky testů moči byly normální. Hladiny kreatininu, alaninaminotransferázy a aspartát aminotransferázy byly normální. Dále byly normální titry pro antinukleární protilátku, protilátku proti extracelulárnímu jadernému antigenu, antineutrofilní cytoplazmatickou protilátku, revmatoidní faktor, imunoglobulin a komplementární faktory (C3/C4). Testy na virus lidské imunodeficience, syfilis, hepatitidu B, hepatitidu C a parvovirus B19 byly negativní. Krevní kultury a test purifikovaného proteinového derivátu tuberkulózy byly rovněž negativní. Tumorové markery, jako jsou AFP, CEA, CA125, CA199 a PSA, byly všechny negativní. Aspirace kostní dřeně odhalila hypocelulární dřeň s ojedinělou erytroidní dysplasií; v vzorku získaném v srpnu 2009 však chyběly prstencové sideroblasty (obrázek). Cytogenetický test byl normální. Proto nebylo možné stanovit diagnózu MDS. Pacient obdržel krevní transfúzi, NSAID, analgetika a antibiotika (cefuroxim, sulperazon, meropenem, imipenem/cilastatin a azithromycin). Pacient však stále trpěl nízkou horečkou a bolestmi. Ultrasonografie břicha ukázala splenomegalii (5,7 cm tloušťky). Počítačová tomografie (CT) hrudníku a břišních orgánů a zobrazování pomocí magnetické rezonance hrudních a bederních obratlů neprokázaly žádné abnormality. Zobrazování pomocí scintigrafie kostí Tc-99m ukázalo aktivní metabolismus kostí obratlů T9-11 a L4, pravého sakroilického kloubu a obou kolenních kloubů (obrázek).