Dvanáctiletá dívka, u níž byla zjištěna hypertrofická kardiomyopatie asociovaná s genem MYH7, se dostavila na pohotovost s akutním nástupem bolesti na hrudi. Bolest byla lokalizována uprostřed a na levé straně hrudníku a byla popisována jako přerušovaná bodavá bolest, která se zhoršovala pohybem, nádechem a výdechem. Pacientka nebyla nemocná a před nástupem příznaků nedošlo k žádnému traumatu. Dále chyběly známky hyperventilace a palpitace. Pacientka užívala verapamil a karvedilol. Sublinguálně podávaný nitroglycerin neměl žádný účinek, ale po podání 500 mg paracetamolu se bolest mírně zlepšila. Při vyšetření byla srdeční frekvence 70 tepů za minutu, krevní tlak 110/70 mmHg, dechová frekvence 17/min a transepidermální saturace 97 %. Při poslechu srdce bylo slyšet dříve zaznamenaný systolický ejekční šelest 2. až 3. stupně/6. stupně, nejhlasitěji na levé straně hrudní kosti. Bolest na hrudi mohla být vyvolána palpací hrudní kosti. Byla provedena transtorakální echokardiografie, která byla podobná dřívější transtorakální echokardiografii (; viz, ): významná hypertrofie obou komor (tloušťka stěny levé komory v diastole 14,7 mm a tloušťka stěny mezi komorami v diastole 17,3 mm), snížená systolická funkce (frakční zkrácení 10 %, systolický pohyb prstence trikuspidální chlopně 1,1 cm), diastolická dysfunkce, žádné poruchy pohybu stěny v oblasti a žádný perikardiální výpotek. Krevní testy odhalily zvýšené srdeční enzymy (referenční hodnoty v závorkách): cTnT 558 ng/l (<14 ng/l), N-terminální mozkový natriuretický pro-peptide (NT-pro-BNP) 1322 ng/l (<125 ng/l), kreatininová kináza (CK) 285 U/l (<145 U/l), aktivita svalové/mozkové izoenzymu kreatininové kinázy (CK-MB) 199 U/l (<25 U/l), CK-MB hmotnost 15,53 μg/l (<3 U/l), laktátová dehydrogenáza (LDH) 1198 U/l (<247 U/l), dusík močoviny v krvi 5,6 mmol/l (2,5–7,5 mmol/l), kreatinin 56 μg/l (u žen 50–90 μmol/l) a odhadovaná glomerulární filtrace 121 ml/min/1,73 m2, vše měřeno na modulech cobas CE (Roche Diagnostics, Mannheim, Německo). Kromě cTnT byl zvýšen i cTnI, podobný, ale biochemicky odlišný srdeční marker (36 823 pg/ml; referenční hodnota pro dospělé: 25,1–34,4 pg/ml; měřeno na imunoanalizéru Lumipulse, Fujirebio Inc., Tokio, Japonsko). C-reaktivní protein byl nízký 0,6 mg/l (<10 mg/l). ukazuje laboratorní nálezy v průběhu času. Anamnéza a fyzikální vyšetření vedly k nízkému podezření na srdeční příčinu. Vysoké srdeční enzymy se však zdály nevhodné pro takovou diagnózu. Pacient neužíval žádné léky, jako jsou inhibitory kontrolních bodů nebo monoklonální protilátky, které by mohly ovlivnit analýzu cTn. Vzhledem k tomuto rozporu byl pacient přijat na pozorování a provedly se další vyšetření. Virodynamická sérologie byla negativní a C-reaktivní protein zůstal nízký. Hrudní X-ray neprokázal žádné abnormality kromě kardiomegalie. Počítačová tomografie angiografie ukázala normální původ a průběh koronárních tepen a žádný plicní embolismus. Snímkování pomocí magnetické rezonance ukázalo hypertrofii () a žádné známky myokarditidy a normální perikardium. Scintigrafie myokardiální perfúze neprokázala žádné známky ischemie. Po dalším vyšetřování byly vzneseny pochybnosti ohledně neočekávaně a nepřiměřeně vysokých hodnot cTnT a následných hodnot cTnI. Proto byl konzultován odborník z laboratoře a bylo rozhodnuto, že tyto výsledky lze vysvětlit následujícím způsobem: (i) analytická chyba, (ii) interference endogenních protilátek, jako jsou lidské protilátky proti myším protilátkám (HAMA) a/nebo heterofilní protilátky v imunoanalýze, nebo (iii) přítomnost makroprotroninů. První hypotéza byla zamítnuta, protože obě cTn analýzy byly zvýšeny, a to i po opakované analýze. Pro druhou hypotézu byla přítomnost těchto protilátek vyšetřena pomocí heterofilních blokujících trubic (Scantibodies Laboratory Inc., CA, USA) a ředění negativním vzorem plazmy. Procento obnovy cTnI a cTnT se nezdálo být ovlivněno (obnovení 104 a 109 %, v uvedeném pořadí). Proto byl vyloučen vliv endogenních interferujících protilátek. Nakonec byla třetí hypotéza vyšetřena pomocí 25% (w/v) polyethylenglykolu (PEG) před léčbou. Souhrnný obrázek je schematickým znázorněním makrotroponinového vyšetření pomocí PEG. Ve vzorku odebraném 4. den bylo nalezeno celkem 1224 ng/l cTnT s obnovením 21,7 % po srážení PEG; navíc bylo nalezeno celkem 44 175 ng/l cTnI s obnovením 0,2 %. Aby bylo možné interpretovat tyto obnovovací procenta, bylo 10 různých náhodně vybraných reziduálních anonymizovaných vzorků s různými cTnT a cTnI hodnotami podobně předléčeno PEG. Míra obnovy cTnT a cTnI se pohybovala od 96–136 % do 74,5–109,5 % (). Z těchto údajů lze vyvodit závěr, že výrazně zvýšené cTnT a cTnI hodnoty u našeho pacienta lze vysvětlit přítomností makrotroponinu T i makrotroponinu I. Protože nebylo možné stanovit jinou alternativní diagnózu než muskuloskeletální bolest a bolest na hrudi spontánně ustoupila po 7 dnech, byl pacient propuštěn z nemocnice po 9 dnech s klesajícími, ale stále zvýšenými srdečními enzymy. V měsících následujících po propuštění pacienta z nemocnice zůstaly hodnoty cTnT vysoké. Opět byl vyšetřován macrotroponin T ve vzorku odebraném 5 měsíců po přijetí do nemocnice. Koncentrace cTnT byla 803 ng/l, zatímco po srážení PEG bylo možné obnovit pouze 15 % původního cTn.