Průzkumná pacientka (II-6) je 65letá žena. Ve věku 55 let se u ní objevily komplexní parciální záchvaty a stěžovala si také na epizodické bolesti hlavy. Obecné a neurologické vyšetření bylo bez pozoruhodností. MRI mozku ukázala bilaterální, supra- a infratentoriální kavernomy včetně mozkového kmene (obrázek). EEG v té době vykazoval bilaterální časovou paroxysmální aktivitu a epileptické záchvaty byly kontrolovány pomocí levetiracetamu 500 mg dvakrát denně. Byla provedena genetická analýza DNA extrahované z lymfocytů periferní krve. Kódovací exony CCM1/KRIT 1 a jejich intronické hranice byly amplifikovány pomocí PCR a byly prozkoumány pomocí NM_194454.1 jako referenční sekvence. Byl nalezen nový nukleotidový substituce c.1927C>T (p.Gln643*) v exonu 17.