Dvouměsíční chlapec byl přiveden na infekční oddělení INP, aby vyhledal lékařskou péči, protože měl dysmorfie. Také se předpokládalo, že matka je v šestém týdnu těhotenství (WG) v těhotenství akutní toxoplasmózou, protože se projevila abnormální vývoj a přítomnost IgM protilátek proti T. gondii (abs). Devatenáctiletá žena měla intrauterinní dichoriální diamniotické dvojčata 7,4 (těhotenský vak 2,4 cm) a 7,3 (2,3 cm) WG, jak bylo vypočteno z ultrazvuku (USG) (obr. ). V 11. WG hrozilo potrat. Ve 14. WG byl USG zjevný pouze jeden zjevně normální plod, takže došlo k involuci druhého dvojčete (obr. ). Při USG provedeném během posledního trimestru byl pozorován jednostranný úplný defekt patra. Mužský plod se narodil císařským řezem ve 38. WG; vážil 2,78 kg (P10), měřil 48 cm (P10–25), měl Apgar skóre 8/9 a Silvermanovo skóre 0 bodů. Novorozenec neměl levé oko a měl ipsilaterální šikmou oro-orbitální štěrbinu. Diagnostický přístup začal čtyři dny po narození TORCH profilem. IgG byla pozitivní na T. gondii, rubelu a cytomegalovirus, ale IgM abs byly negativní proti těmto třem činitelům. Počty krevních buněk byly normální. Novorozenec měl bilaterální senzorineurální ztrátu sluchu, jak bylo prokázáno sluchovým screeningem. Výsledky metabolického screeningu byly normální. Když pacient dorazil do INP, nebyly nalezeny žádné důkazy psychomotorického opoždění a oční služba vyloučila změny ve zdravém oku. V krvi byly sérologickými metodami a pomocí PCR v reálném čase vyhledány infekce cytomegalovirem a T. gondii. Kongenitální toxoplazmóza byla potvrzena přítomností IgM abs a IgG neoabs v Western Blot, stejně jako pomocí PCR v reálném čase v krvi (obr. ), s parazitárním zatížením 6903 parazitů/ml [, ]. Na lebečním CT snímku (obr.) byl pozorován defekt levé šikmé oro-orbitální a parasagittální štěrbiny, stejně jako ipsilaterální nedostatek kostní tkáně a měkkého patra. V nosní dutině byla nalezena levá choanální atrézie a úzký levý vestibul. Pravá nosní dutina byla spojena s orofarynxem úzkým choanálním průchodem. Levé nosní dírky byly hypoplastické. Byla provedena nosní endoskopie, která potvrdila nálezy z CT vyšetření. Levé oční bulvy a zrakové nervy chyběly; v oční dutině však byly přítomny hypoplastické extraokulární svaly. Mozkový parenchym a pravá strana obličeje byly normální. Podle výše uvedených údajů byla diagnóza tří typů levé lebeční rozštěpu (klasifikace Tessiera), ipsilaterální anoftalmie a kongenitální toxoplazmózy. Terapie proti T. gondii s pyrimethaminem, trimethoprimem/sulfamethoxazolem a kyselina folinovou byla zahájena podle mezinárodních doporučení []. Matka zpočátku léčbě nepodléhala, protože, jak tvrdila, je mezi jejím domovem a nemocnicí velká vzdálenost, ale hlavně proto, že měla potíže pochopit přínos profylaktické chemoterapie; lékaři však vytrvali, takže v druhém semestru života dítě dostalo řádnou léčbu. S chirurgickou léčbou bylo dosaženo maximalizace skutečného vidění a zlepšení estetiky prostřednictvím simultánní stimulace měkkých tkání a kostního orbitalního růstu. Anoftalmie vyžaduje další remodelaci pomocí rekonstrukce měkkých tkání a náhrady endorbitalního objemu (implantáty, expandery a transplantáty kůže a tukové tkáně). První operace byla provedena za účelem zahájení korekce anatomické vady. Během operace byla z místa anoftalmie odebrána biopsie obsahující sliznici a kůži. Histopatologicky byly pozorovány obrazy kompatibilní s pseudocysty T. gondii a volnými parazity, stejně jako aktivní chronická zánětlivá reakce složená z lymfocytů, plazmatických buněk, eozinofilů a neutrofilů (obrázek). Prognóza je příznivá, protože dítě nemělo žádné poruchy neurovývoje, žádné postižení pravého oka nebo intrakraniální léze a dodržuje protokol pro rekonstruktivní plastickou chirurgii včetně protézy oční bulvy.