18letá asymptomatická žena, která byla kandidátkou na vaginální rekonstrukci kvůli Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndromu, byla po náhodném zjištění zvětšení pravé srdeční komory a těžké plicní arteriální hypertenze při transtorakální echokardiografii provedené před gynekologickou operací, odkázána do našeho střediska terciární péče. Pacientka měla agenezi dělohy a primární amenoreu s normálními vnějšími genitáliemi. Prokázala normální vývojové a pubertální milníky. Při genetickém vyšetření měla normální ženský karyotyp 46, XX. Při fyzikálním vyšetření byla zjištěna skolióza páteře. Rentgenová fotografie hrudníku ukázala rozšířenou plicní tepnu, zvětšení pravé komory a skoliózu (obr. ). Na dvanáctiodiskovém EKG byl normální sinusový rytmus a odchylka pravé osy. Transthoracická echokardiografie ukázala rozšíření pravé komory a odhadovaný systolický tlak plicní tepny přibližně 93 mmHg (obr. ). Provedla se transesofageální echokardiografie, která neprokázala intrakardiální zkrat. Při injekci kontrastní látky s provokativními manévry ani bez nich neprošel bublinový průtok. Laboratorní údaje byly negativní pro autoimunitní a revmatické příčiny plicní hypertenze. Zjistili jsme relativně nízký počet krevních destiček 118 000 na mikrolitr krve a mírné zvýšení hladin jaterních enzymů a celkového bilirubinu. Ačkoli pacientka předtím podstoupila abdominální a pánevní sonografii pro gynekologické problémy, která odhalila pouze agenézu dělohy, rozhodli jsme se provést opakovanou sonografii, abychom zjistili případné jaterní abnormality nebo portální hypertenzi v souvislosti s nevysvětlenou trombocytopenií. Zajímavé bylo, že abdominální sonografie ukázala, že portální žíla zcela chybí a pravá část jater je atrofická. Další vyhodnocení pomocí břišní CT angiografie odhalilo vrozenou absenci intrahepatálních portálních větví s přímým odtokem břišních žil do dolní duté žíly, což vedlo k extrahepatálnímu porto-systémovému shuntu ve prospěch viscerální malformace Abernathyho typu 1. Byla také přítomna rotace střev a známky MRKH syndromu s nedostatečně vyvinutou dělohou a normálními vaječníky. Počítačová tomografická angiografie srdce a plicních tepen neprokázala žádné známky plicního parenchymálního postižení a žádné chronické plicní tromboembolické onemocnění nebo vaskulární shunty (obr. Data z katetrizace pravého srdce potvrdila závažnou pre-kapilární plicní hypertenzi s tlakem v plicní tepně 100/40 mmHg, normální srdeční výdej, normální kapilární klínový tlak a žádné levopravé zkraty. Abdominální vaskulární angiografie ukázala úplnou absenci portální žíly s ústí slezinné a horní mezenterické žíly, které odtékají přímo do dolní duté žíly a tvoří mezentericko-systémový zkrat (obr., doplňující soubor: Video S1). Naneštěstí, protože portální žíla zcela chyběla, nebylo možné eliminovat portosystémový zkrat intervenčními nebo chirurgickými metodami. Pacient je kandidátem na budoucí transplantaci plic a jater a byl propuštěn domů na plicní vazodilatační terapii sildenafilem a macitentanem.