67letý pacient se původně rok potýkal s říháním a břišní distenzí a více než 2 měsíce s průjmem. Pacient neměl v minulosti žádné příznaky. Pacient měl v anamnéze hypertenzi, která byla dobře kontrolována léky. Nebyl zaznamenán žádný osobní ani rodinný výskyt SPS nebo nádorů. Fyzické vyšetření bylo bez pozoruhodností. Protože pacient byl Helicobacter pylori negativní, byla diagnóza H. pylori infekce související s GC vyloučena. Pacient podstoupil kolonoskopii a byly nalezeny četné ploché a přisedlé polypy v různých segmentech tlustého střeva o průměru 5 až 20 mm. Více než 10 polypy bylo odstraněno a patologické vyšetření potvrdilo, že většina polypy byly přisedlé vroubkované léze (SSL) a 4 byly tubulární adenomy, všechny bez těžké dysplazie (obrázek). Byla stanovena diagnóza SPS. O půl roku později byla provedena gastroskopie během pooperačního opakovaného vyšetření za účelem screeningu jiných lézí horního gastrointestinálního traktu. Byla zjištěna zvýšená léze v přední stěně žaludečního antrum (obrázek). Celkový genom DNA z periferní krve byl extrahován pomocí metody cetrimonium bromide/sodium dodecyl sulfate. Byly vytvořeny genové knihovny a bylo provedeno párované sekvenování pomocí platformy Illumina® HiSeq. Statistika byla mapována s referenčním genomem pomocí softwaru Burrows-Wheeler Alignment (parametry: mem-t4-k32-M) a duplicity byly odstraněny pomocí softwaru Picard. Jednotlivé variace jednonukleotidových polymorfismů (SNP) byly detekovány pomocí nástroje Genome Analysis Toolkit. Následně byla provedena anotace detekovaných SNP pomocí nástroje SnpEff. Prozkoumání molekulárních charakteristik pacienta bylo provedeno sekvenční analýzou. Sekvenování exomu identifikovalo 3111 nesynonymních variant jednotlivých nukleotidů v oblasti exonu. Tyto geny byly filtrovány podle mutačních dat v ClinVar, COSMIC v90 a předchozích zprávách o studiích asociace genomu. Bylo identifikováno pět variant spojených s GC (methylenetetrahydrofolát reduktáza [MTHFR], metaxin 1 [MTX1], doména obsahující 6 kroucených šroubů [CCDC6], glutamátový ionotropní receptor delta podjednotky 1 [GRID1] a aldehydová dehydrogenáza 1 [ALDH2]), jak je uvedeno v tabulce. Navíc byl proveden křížový test genů, které byly hlášeny jako příčina SPS nebo se vztahují k zubatému dráhu. Mutace BRAF V600E a KRAS G12D, časté mutace hotspotů v SPS, nebyly nalezeny.